4.遗传第四周.第四章人类染色体和染色体病-1概述.pptVIP

染色体丢失 发生在细胞分裂的中期至后期阶段。 原因是某一姐妹染色单体的着丝粒未与纺锤丝相连，不能牵引至细胞某一极，参与新细胞核的形成； 或者某一染色体行动迟缓，发生后期延迟，不能参与新细胞核形成。 这种滞留在细胞质中的染色体，最后分解、消失 。 结构畸变的类型 ①缺失 ②重复 ③倒位 ⑦等臂染色体 ⑥双着丝粒染色体 ⑤环状染色体 ④易位 二、染色体的结构畸变 染色体结构畸变发生的基础是染色体断裂和变位重接。 1、缺失（deletion, del） 是指染色体某处发生断裂后,染色体片段的丢失，使位于这个片段的基因也随之发生丢失。 按断裂点的数量和位置可分为： 中间缺失 末端缺失 概念 类型 2、重复（duplication, dup） 是指染色体上个别区带增加一份以上，结果造成部分区段三体型，包括正重复和负重复。 概念 3、倒位（inversion, inv） 是指一条染色体上两处同时发生断裂后，两个断裂点之间片段旋转180?重接而形成倒位。 臂内倒位 概念 类型 臂间倒位 倒位携带者：由于倒位畸变一般没有遗传物质的缺失，其个体不具有表型改变，故称为倒位携带者。 倒位的遗传效应：减数分裂时形成倒位环。 倒位环 正常染色体 倒位染色体 正常染色体 重复A，缺EFGH 重复EFGH，缺A 倒位染色体 四种配子 同源染色体 4、易位（transloca