医学分子生物学..docx

第一章 基因和基因组（全面）基因的基本结构外显子：构成断裂基因的两种序列之一，是指初级转录物在剪接时被保留的序列及对应的DNA序列，属于编码序列，在转录区及初级转录物中与内含子交替连接。内含子：间插序列，是构成断裂基因的两种序列之一，是指促急转路网在剪接时被切除的序列及对应的DNA序列，属于非编码序列。启动子：是指基因序列中能被RNA聚合酶识别、结合，从而形成转录起始复合物并启动转录的DNA序列，通常位于基因（或操纵子）转录区的上游，具有方向性，属于调控序列。基因组：病毒基因组的基本特征：1、所含核酸的种类与结构不同2、所含核酸的分子数不同3、基因组较小4、基因组为单倍体并且所含基因为单拷贝5、基因组序列基本上都是编码序列6、基因的连续性不同7、相关基因串联成一个转录单位原核生物基因组的基本特征：基因组DNA为单一闭环双链分子基因组DNA只有一个复制起点基因组序列以编码序列为主，非编码序列主要是一些调控序列基因组所含基因数目比病毒多，并且其基因多形成操纵子结构真核生物基因组特点：染色体DNA是线性分子，含三种功能元件（复制起点、着丝粒、端粒）细胞核DNA与组蛋白、非组蛋白、RNA形成染色体结构基因组序列仅有不到10%是编码序列基因在基因组中散在分布，相邻基因被大量称为基因间区的非编码序列隔开基因组序列中包含大量重复序列又称重复DNA（高度重复序列、中度重复序列、单一序列）基因组中存在各自基因家族，基因家族成员或形成基因簇，或散在分布基因组中含大量转座元件DNA多态性：DNA分子的一种序列特征，是指染色体DNA某个基因座存在不知一种基因型，因而存在个体间差异，表现为碱基序列的差异或碱基序列重复程度的差异，且该差异在种群中稳定存在，遗传方式符合孟德尔遗传定律。第二章 DNA的生物合成DNA重组：基因组中或基因组之间发生遗传信息的重新组合。同源重组：是指发生在两段同源序列之间的DNA片段交换。转座子：具有完整转座元件的功能特征，可携带内外源基因组片段（单基因或多基因），可表达出新的表型，由自己编码的转座酶催化转座（转座元件或其拷贝移动位置的现象）。简单转座子复合转座子结构简单，长度为700~1531bp，由转座酶基因序列和两端长度为9~41bp的反向重复序列构成，其中反向重复序列是转座酶的识别位点除含转座酶基因序列和反向重复序列之外，还含与转座功能无关的其他基因序列，这些基因常常赋予宿主细胞某种表型。第五章 基因表达调控基因表达基本方式特异性基本要素生理意义DNA转录过程及转录产物翻译过程组成型表达时间特异性调控序列适应性调控诱导型表达和阻遏表达空间特异性调节蛋白程序性调控协同表达条件特异性第二节 原核生物的基因表达调控操纵子：由一个启动子、一个操纵基因及其所控制的一组功能相关的结构基因等组成，有些操纵子还有激活蛋白结合位点。基因表达调控的特点：既有正调节，又有负调节；调节蛋白都是DNA结合蛋白；存在衰减调控机制；存在应急应答调控机制。转录水平的调控调控因素：调控序列、调节蛋白（转录起始因子、阻遏蛋白、激活蛋白）调控序列包括启动子、终止子、操纵基因、激活蛋白结合位点操纵基因：与启动子相邻、重叠或包含，是阻遏蛋白的结合位点。乳糖操纵子 看一下第三节 真核生物的基因表达调控基因表达的特点以基因为转录单位；转录后加工更复杂；转录和翻译存在时空隔离；翻译及翻译后修饰更复杂基因表达调控的特点 既有瞬时调控，又有发育调控；调控环节更多；染色质结构变化影响转录效率；转录调控以正调节为主；调控序列多并且可以远离转录区；调节蛋白种类繁多，调节机制复杂。染色质水平的调控转录水平的调控翻译水平的调控染色质活化调控序列调节蛋白mRNA稳定性组蛋白修饰启动子5非翻译区长度DNA甲基化增强子上游开放阅读框基因重排沉默子翻译阻遏蛋白基因扩增翻译起始因子磷酸化染色质丢失核糖体蛋白磷酸化基因组印记RNA干扰第六章 信号转导信号转导：细胞通讯触发细胞内一系列有序的化学反应，这些反应的本质是将一种信号转换成另一种信号，最终产生细胞应答，包括代谢物水平和代谢速度的改变，导致细胞的生长、分裂、分化、衰老、死亡速度的改变，这一过程即为信号转导。细胞通讯方式：细胞间隙连接通讯、细胞表面分子接触通讯、化学信号通讯信号转导的基本机制：通过数量调节改变信号转导分子浓度、通过结构调节改变信号转导蛋白构象、通过靶向转运改变信号转导分子分布信号分子分类：亲水性信号分子（第一信使）、疏水性信号分子通讯方式：内分泌、旁分泌、自分泌、神经分泌受体：细胞内受体、细胞膜受体（离子通道受体、G蛋白偶联受体、单次跨膜受体、蛋白质降解受体）分子开关：G蛋白的特点：是一类水解酶，以GTP为激活剂、GDP为抑制剂；是一类GTPase，能把GTP水解成GDP和磷酸，即把激活剂水解成抑制剂。GTPase开关蛋白是