医学分子生物学前三章重点汇总..doc

名词解释 分子生物学：从分子水平研究生命现象、生命本质、生命活动及其规律的学科。 医学分子生物学：从分子水平研究人体和疾病相关生物在正常和疾病状态下生命活动及其规律、从分子水平开展人类疾病的预防、诊断和治疗研究的科学。 基因（gene）：基因是细胞和个体世代遗传信息贮存和传递的基本单位；其化学本质是DNA（RNA病毒除外）；一个基因是DNA分子中编码RNA或多肽链的核苷酸排列顺序的一个区段。 核小体（nucleosome）：真核生物染色质由DNA与蛋白质构成，其基本单位是核小体。各两分子的H2A、H2B、H3、H4构成八聚体的核心组蛋白，双链DNA缠绕在这一核心上形成核小体的核心颗粒。颗粒之间再由DNA和组蛋白H1构成的链接区相连形成串珠样结构。 复制（replication）：以亲代DNA分子为模板按照碱基配对原则合成子代DNA分子的过程。广义也指DNA或RNA基因组的扩增过程。 转录（transcription）：以DNA为模板合成RNA的过程称为转录。 翻译（translation）：以RNA为模板合成蛋白质的过程称为翻译。 结构基因（structure gene）：基因中编码RNA或蛋白质的DNA序列。 调控区域（regulatory region）：与转录有关的，结构基因以外的序列。 断裂基因（split gene）：真核生物编码蛋白质的结构基因最突出的特点是不连续性。由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成。 外显子（exon）：在结构基因序列中，与成熟mRNA分子相对应的序列称为外显子。 内含子（intron）：位于外显子之间，与mRNA剪接过程中删除部分相对应的序列则称为内含子。 启动子（promoter）：是RNA聚合酶特异性识别和结合的DNA序列。位于结构基因转录起始点的上游，启动子本身并不被转录。但有一些启动子（tRNA）可以位于转录起始点的下游，这些DNA序列可以被转录。 增强子（enhancer）：是一种较短的DNA序列，能够被反式作用因子识别与结合，与增强子元件结合后能够增强邻近基因转录，位于转录起始点上游-100——-300bp处。 沉默子（silencer）：可抑制基因转录的特定序列，结合一些反式作用因子对基因的转录起阻遏作用，使基因沉默。 开放阅读框或编码区（ORF,）：在mRNA分子中，中间的一部分序列是一个特定多肽链的序列信息，这一段核苷酸序列称为ORF。 三联体密码子（triplet code）：ORF通常从mRNA分子5’端的第一个AUG开始，每三个核苷酸为一组，决定肽链上一个氨基酸，称为三联体密码或密码子。 非翻译区（UTR）：在开放阅读框的5’上游和3’端下游的核苷酸序列没有编码功能，称为非编码区。 基因组（genome）：细胞或生物体中，一套完整的单倍体的遗传物质的总和。 多基因家族（multigene family）：指由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。 假基因（pseudogene）：多基因家族中并不产生有功能的基因产物的成员。 线粒体DNA（mtDNA）：是核外遗传物质，双链环状闭合分子；结构紧凑，没有重复序列；有基因重叠，无内含子；编码22种tRNA，13种蛋白质 ，2种rRNA。 基因组学（genomics）：对所有基因进行基因作图、核苷酸序列分析、基因定位、基因结构与功能的关系以及基因间相互作用的一门科学，就是研究基因结构和功能的科学。 人类基因组计划（HGP）：是研究人类基因组和其他模式生物体基因组特征，在整体上破译遗传信息，发展基因组新技术，并阐明与此相关的伦理、法律和社会影响的一个国际性研究项目。 转录组（transcriptome）：指一种生物基因组表达的全部转录产物的总称，包括某一环境条件、某一生命阶段、某一生理或病理状态下，生命体的细胞或组织所表达的基因种类和水平。 蛋白组（ proteome）：指一个细胞或一个组织的基因组所表达的全套蛋白质。 蛋白组学（proteomics）：是从整体水平研究细胞内蛋白质的组成、功能及其活动规律的科学。 原位杂交：是细胞学技术与核酸杂交结合的一种核酸分析检测技术。用标记核酸探针与细胞涂片、压片、细胞悬液滴片或组织切片上具有互补序列的单链DNA或RNA进行杂交，然后通过放射自显影或酶底物显色或激发荧光等方法检测待测核酸分子。 限制性片断长度多态性：基因突变导致的基因碱基组成或（和）顺序发生改变，会在基因结构中产生新的限制性内切酶位点或使原有的限制性内切酶位点消失。因此，突变基因在经过相应的限制性内切酶水解后，其电泳条带的数