医学遗传学基础v1分析报告.ppt

医学遗传学基础 谢 维 东南大学生命科学研究院 发育与疾病相关基因教育部重点实验室 遗传学是研究遗传的一门学科 遗 传 定 律 ——分离规律 分 离 规 律——豌豆单因子杂交实验 豌豆不同相对性状分别杂交实验结果 豌豆杂交实验结果的假说 测交实验——假说的验证 基因型(Genotype)和表现型(Phenotype) 基因型 遗传构成 等位基因表示 AA 和 Aa 紫花的基因型 多对因子的独立分配和自由组合 遗传的染色体理论——连锁 遗传的染色体理论——互换 伴性遗传和性染色体 遗传的染色体理论 有丝分裂 (Mitosis) 产生具有46条染色体的子细胞 参与生长与修复 有丝分裂 (Mitosis) DNA 复制 复制的DNA形成双倍染色体 (Doubled chromosomes)形式 每条染色体有完全一样的2条染色单体 减数分裂(Meiosis) 染色体数目减为体细胞染色体数目的一半 产生配子 卵 精子 双倍染色体在减数分裂第二次分裂中分离 复制后的染色体 子细胞从每对染色体中接受一条染色体 子细胞接受大多数性状(trait)的一个等位基因 (allele) 等位基因可有新的组合 等位基因(Allele) 一对基因的成员 等位基因来自于每个亲本 用一个字母表示 显性(Dominant)与隐性(Recessive)等位基因 显性等位基因外显 隐性等位基因在显性等位基因存在时不外显 隐性等位基因只在等位基因都为隐性是外显 共显性(Codominant) 不同的等位基因都外显 A = A型血等位基因 B = B型血等位基因 AB = AB型血 核型(Karyotype) 一个人的染色体图 常染色体(Autosomes) 染色体1-22 性染色体(Sex Chromosomes) 同源染色体(Homologous Chromosomes) 来自不同亲本的一对染色体 核型通常是将同源染色体排列在一起 突变(Mutation) 基因或染色体的变化 产生非正常性状 诱变剂(Mutagen) 导致突变的因子 含有单倍染色体的4个配子 不分离(Nondisjunction)与三体(Trisomy) 21三体综合征——Down’s Syndrome 母亲年龄与Down’s 综合征 18三体综合征(Edward Syndrome) 13三体综合征(Patau Syndrome) Klinefelter’s综合征 Turner’s 综合征 基 因 突 变 白化病 (Albinism) 色素缺乏 皮肤、头发、眼睛 父母均为白化病的杂合体 (heterozygous)。他们的孩子遗传白化病的机会是多少？ 苯丙酮尿症 (PKU Disease) 苯基丙氨酸过剩 智力迟钝如不治疗 父母均为PKU的杂合体 (heterozygous)。他们的孩子遗传PKU的机会是多少？ 侏儒症(Dwarfism) 一对基因的成员 等位基因来自于每个亲本 用一个字母表示 男杂合侏儒症和正常女结婚。他们的孩子遗传侏儒症的机会是多少？ 血友病 (Hemophilia) 凝血缺损 隐性等位基因h在X染色体上 X连锁隐性性状 男性常见 X连锁隐性性状 等位基因在X染色体上 男女遗传方式不同 男血友病患者和正常非携带者女结婚。他们的孩子遗传血友病的机会是多少？ 正常男和女携带者结婚。他们的孩子遗传血友病的机会是多少？ 镰状细胞血症(Sickle Cell Anemia) 隐性等位基因, s血色素(hemoglobin S) 长棒状分子 伸展RBC成镰刀形 纯合隐性ss患镰状细胞贫血症 杂合Ss携带者 镰形细胞贫血症的分子病因 镰形细胞贫血症的分子病因 ? y Xh XH XH XH XH XH Xh XHy Xhy XH XH = 正常女性 XH Xh = 正常女性 (携带者) Xh Xh = 血友病女性 XHy = 正常男性 Xhy = 血友病男性 基因型 XH XH , XH Xh, XHy, Xhy 表现型 2 正常女 1 正常男 1 男血友病 概 率 50% 男血友病 0% 女血友病 y Xh XH XH XH XH XH Xh XHy Xhy 红血球(RBCs)镰状 贫血症 疼痛 中风(Stroke) 腿溃疡(Leg ulcers ) 黄疸(Jaundice) 胆石(Gall stones) 脾、肾和肺损伤 男镰状细胞血症和女携带者结婚。他们的孩子遗传镰状细胞血症的机会是多少？ 问题 6 s s s Ss Ss ss ss S SS =正常 Ss = 正常 (携带者) ss =镰状细胞血症 Ss Ss ss ss 基因型 2 Ss, 2ss 表现型 2 正常 (携带者) 2 镰状细胞血症 概 率 50% 患病 谢 谢 ?