190鰓耳腎症候群.docVIP

190　鰓耳腎症候群 ○　概要 １． 概要 　　　 鰓耳腎（Branchio-oto-renal (BOR)）症候群は、頸瘻?耳瘻孔?外耳奇形などの鰓原性奇形、様々なタイプの難聴、腎尿路奇形を３主徴とする症候群である。時に顔面神経麻痺を認めることがあるが、一般に知的発達は正常である。本症候群では難聴への早期介入が患者の言語発達を改善し、また腎症状の重症度が生命予後を左右する。 ２．原因 　　　　常染色体優性遺伝形式をとる遺伝性疾患である。腎臓、第２鰓弓に発現するEYA1遺伝子の変異が約40％の頻度で認められる。SIX1、SALL1、SIX5遺伝子変異も原因であるが、極めて頻度は低い。約半数で原因遺伝子が不明である。 ３．症状 　　　　頸瘻?耳瘻孔?外耳奇形などの鰓原性奇形、難聴、腎尿路奇形を３主徴とする。一般に知的発達は正常である。本症候群は先天性の高度難聴や小児期腎不全の重要な原因であり、小児高度難聴の約2％を占めるとされている。鰓原性奇形、難聴のみを呈することもあり、同一家系内で同じ遺伝子変異を持つ場合でも、その表現型はさまざまであることが多い。難聴は伝音性、感音性、混合性いずれのタイプもとり、治療可能なことも少なくない。そのため早期診断が重要である。腎症状はみられないこともあるが、重症な腎低形成のために生後早期に死亡した例もある。 ４．治療法