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编号：gswhswbx2—014 第五章第三节 《人类遗传病》导学案 班级： 组名： 姓名： 编写人： 审核人: 编写时间:2015—08—29 学习目标: 1、举例说出人类遗传病的主要类型。 2、探讨人类遗传病的监测和预防。[来源:学科网ZXXK][来源:学科网] 常染色体上：多指、并指、软骨发育不全（患者基因型AA，Aa） 显性遗传病[来源:学,科,网][来源:学科网ZXXK]D佝偻病（患者基因型XAXA 、XAXa、XAY） 常染色体上：白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症(患者aa) 隐性遗传病 X染色体上：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良(患者基因型XaXa、XaY) （3）遗传特点： A 常染色体 B 常见的伴性遗传 常见伴性遗传类型的比较 传递规律 遗传特点 举例 伴X染色体隐性遗传 ①女性患者的父、子一定为患者；②正常男性的母、女一定正常。口诀：母患子必患，女患父必患。 ①男性患者多于女性患者；②交叉遗传；③隔代遗传 色盲、血友病 伴X染色体显性遗传 ①男性患者的母、女一定为患者；②正常女性的父、子正常。口诀：父患女必患，子患母必患。 ①女性患者多于男性患者；②具有世代连续性 抗维生素D佝偻病 伴Y染色体遗传 患者的父亲和儿子一定患病。 口诀：父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽。 致病基因表现为父传子、子传孙、具有世代连续性，即限雄遗传 外耳道多毛症 C 遗传系谱图判断分析方法（1）先判断其显隐性；（2）然后假设基因在X染色体上，如果符合X染色体基因控制的遗传现象，则基因最可能在X染色体上，否则肯定属于常染色体遗传；（3）推导基因型，依据遗传定律来计算概率。 病例：21三体综合征 性腺发育不良 （先天性愚型） （特纳氏综合征） 思考：21三体综合征产生的原因？ 二、遗传病的监测与预防 1．遗传病的监测与预防手段： 和 。 2 遗传咨询的内容和步骤： 假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？ 3 产前诊断 ①时期：胎儿出生前 ②检测手段： 、 、 、 。 ③目的： 。 4．遗传病的监测与预防意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。 三、人类基因组计划及其与人体健康： 1．人类基因组计划：目的就是测定 ，解读其中包含的遗传信息。 2．参与的国家： 、 、 、 、 、 。 3．意义：人类基因组计划的实施，对于人类疾病的诊治与预防具有重要意义。 4．过程： 1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务 中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对 5、结果： 人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2～2.5万个。 6、人类基因组计划的影响： （1）正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的 和 ；可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防。 （2）负面效应：可能导致发达国家对发展中国家进行 的掠夺；可能制造出“ ”武器；还可能造成：“ ”“ ”的遗传歧视。 （3）联合国教科文组织于己于人998年发表了《关于人类基因组与人类权利的国际宣言》，提出了四条基本原则： 、 、 、 。 【课堂训练】 1.我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（???） A．近亲婚配其后代必患遗传病 B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多 C．人类的疾病都是由隐性基因控制的?D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病 2.“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（???? ）A．常染色体单基因遗传病???B．性染色体多基因遗传病 C．常染色体数目变异疾病???D．常