高考生物 2-3-4遗传与人类健康课件 教科版.pptVIP

3.(2012·安徽理综节选，31(1)(2)(3))甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病(H对h为显性)。图1中两个家系都有血友病发病史，Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子(Ⅳ2)，家系中的其他成员性染色体组成均正常。 图1 遗传病的监测与预防 (1)根据图1，________(填“能”或“不能”)确定Ⅳ2两条X染色体的来源；Ⅲ4与正常女子结婚，推断其女儿患血友病的概率是________。 (2)两个家系的甲型血友病均由凝血因子Ⅷ(简称F8，即抗血友病球蛋白)基因碱基对缺失所致。为探明Ⅳ2的病因，对家系的第Ⅲ、Ⅳ代成员F8基因的特异片段进行了PCR扩增，其产物电泳结果如图2所示，结合图1，推断Ⅲ3的基因型是________。请用图解和必要的文字说明Ⅳ2非血友病XXY的形成原因。 (3)现Ⅲ3再次怀孕，产前诊断显示胎儿(Ⅳ3)细胞的染色体为46，XY；F8基因的PCR检测结果如图2所示。由此建议Ⅲ3________。 图2 解析　(1)结合题干信息，由图1知，Ⅱ5的基因型为XHXh，Ⅲ3的基因型为XHXH或XHXh，Ⅲ2的基因型为XhY，染色体组成为XXY的Ⅳ2的基因型为XHX－Y，若基因型为XHXhY，XH来自Ⅲ3，Xh有可能来自Ⅲ3，也有可能来自Ⅲ2；Ⅲ4的基因型为XHY，与正常女子结婚，Ⅲ4肯定将XH传给女儿，女儿患病概率为0。(2)由Ⅲ2的基因型为XhY，结合F8基因特异片段扩增后的电泳结果可知，下层条带为h，上层条带为H，推断Ⅲ3的基因型为XHXh，Ⅳ2的基因型为XHXHY，Ⅳ2的XH只能来自Ⅲ3，致病原因应是含有XH的次级卵母细胞在减Ⅱ后期，X染色体的姐妹染色单体没有分开，全部进入卵细胞中，含有XHXH的卵细胞和含Y的精子结合，形成了染色体组成为XHXHY的受精卵，发育成Ⅳ2。 (3)Ⅲ3再次怀孕将生育Ⅳ3，产前诊断其染色体为XY，PCR检测结果显示含h，知其基因型为XhY，患甲型血友病，建议终止妊娠。 答案　(1)不能　0 (2)XHXh　遗传图解如下： 在Ⅲ3形成卵细胞过程中的减数第二次分裂后期，带有基因H的姐妹染色单体移向细胞同一极，形成XHXH卵细胞。XHXH卵细胞与正常精子结合形成XHXHY受精卵。 (3)终止妊娠 4.(2011·浙江理综，32)以下为某家族甲病(设基因为B、b)和乙病(设基因为D、d)的遗传家系图，其中Ⅱ1不携带乙病的致病基因。 人类遗传病与其他遗传问题综合 请回答有关问题。 (1)甲病的遗传方式为________，乙病的遗传方式为________。Ⅰ1的基因型是_________________________。 (2)在仅考虑乙病的情况下，Ⅲ2与一男性为双亲，生育了一个患乙病的女孩。若这对夫妇再生育，请推测子女的可能情况，用遗传图解表示。 (3)B基因可编码瘦素蛋白。转录时，首先与B基因启动部位结合的酶是________。B基因刚转录出来的RNA全长有4 500个碱基，而翻译成的瘦素蛋白仅由167个氨基酸组成，说明________。 翻译时，一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需4 s，实际上合成100个瘦素蛋白分子所需的时间约为1 min，其原因是________。若B基因中编码第105位 精氨酸的GCT突变成ACT，翻译就此终止，由此推断，mRNA上的________为终止密码子。 解析　(1)由Ⅱ3×Ⅱ4→Ⅲ5(患甲病)推知，甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传；由Ⅰ2(患乙病)→Ⅱ2(无乙病)→Ⅲ1(患乙病)、Ⅲ3(患乙病)且Ⅱ1不携带乙病基因推知，乙病的遗传方式为伴X隐性遗传；由Ⅰ1表现正常，Ⅱ2患甲病且为乙病基因携带者，Ⅰ2患甲、乙两种病可推知：Ⅰ1的基因型为BbXDXD或BbXDXd。 (2)若仅考虑乙病，Ⅲ2与一男性为双亲，生育了一个患乙病的女孩，推知Ⅲ2的基因型为XDXd，该男性基因型为XdY。遗传图解为： (3)转录时，首先与基因启动部位结合的酶是RNA聚合酶；真核生物的基因中含有内含子和外显子，转录出的前体mRNA含有与内含子相对应的序列，需切除后才能成为成熟mRNA；为提高翻译效率，mRNA上往往同时结合多个核糖体，同时翻译；根据碱基互补配对原则可推知，基因突变后转录产生的mRNA上UGA为终止密码子。 答案　(1)常染色体隐性遗传　伴X染色体隐性遗传BbXDXd或BbXDXD (2) (3)RNA聚合酶　转录出来的RNA需要加工才能翻译一条mRNA上有多个核糖体同时翻译　UGA 【训练2】 (2013·浙江宁波期末)对某先天性无汗症患者的家庭进行遗传学调查后，得到了整个家族的遗传系谱图(见图)。以下说法正确的是 (　　)。 答案　C 【典例2】 (2011·广东理综，6)