高考生物 第七单元 第22讲遗传与人类健康学案 浙科版.docVIP

第22讲　遗传与人类健康 [考纲要求]　1.人类遗传病的主要类型(Ⅰ)。2.遗传咨询与优生(Ⅰ)。 一、人类遗传病的主要类型 1．遗传病的类型 (1)单基因遗传病：由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。 (2)多基因遗传病：涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。 (3)染色体异常遗传病：由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。 2．判断下列遗传病的类型 ①多指　②唇裂　③血友病　④猫叫综合征　⑤抗维生素D佝偻病 (1)属于单基因遗传病的是①③⑤； (2)属于多基因遗传病的是②； (3)属于染色体异常遗传病的是④。 [判一判] 1．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病(　×　) 2．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病(　×　) 提示　遗传病的界定标准——遗传物质改变引起的，与家族性、先天性没有必然联系。 3．携带遗传病基因的个体会患遗传病(　×　) 4．不携带遗传病基因的个体不会患遗传病(　×　) 提示　携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。 二、遗传咨询与优生 1．遗传咨询 (1)程序 ―→―→―→ 遗传方式分析/发病率测算 ―→ (2)意义：了解阻断遗传病延续的知识和方法，防止有缺陷的胎儿出生。 2．优生措施：婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断(常用方法有羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查)，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。 考点一　聚焦人类常见的遗传病类型 1．结合下图，分析遗传病的发病风险 (1)染色体异常大多处于胎儿期，且多数因自发流产而不出生。 (2)婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病。 (3)青春期时各种遗传病发病率很低。 (4)成人的单基因遗传病比青春期发病率高，多基因遗传病发病率在中老年群体中随年龄增加而快速上升。 2．比较常见的遗传病类型 遗传病类型 家族发病情况 男女患病比率单基 因遗 传病 常染色体 显性 代代相传，含致病基因即患病 相等 隐性 隔代遗传，隐性纯合发病 相等 X连锁 显性 代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病 女患者多于男患者 隐性 隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病 男患者多于女患者 Y连锁遗传 父传子，子传孙 患者只有男性多基因遗传病 ①家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率高 相等染色体异常遗传病 往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产 相等 易错警示　与人类常见遗传病有关的4点提示 (1)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。 (2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。 (3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。 (4)用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下： 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 1．下列关于遗传病的叙述，正确的是(　　) ①先天性疾病都是遗传病　②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高　③21-三体综合征属于性染色体遗传病　④抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传　⑤基因突变是单基因遗传病的根本原因 A．①②③ B．②④⑤ C．①③④ D．②③④ 答案　B 解析　先天性疾病有些是由遗传物质的改变所致，有些不是由遗传物质的改变引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等，①错误；多基因遗传病在群体中的发病率较高，②正确；21-三体综合征属于常染色体遗传病，③错误；抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传，④正确；基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，⑤正确。 2．克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。请回答： (1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲的等位基因以B和b表示)。 (2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的________(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行________分裂形成配子时发生了染色体不分离。 (3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？________。②他们的孩子患色盲的可能性是多大？________。 答案　(1)如图所示： (2)母亲　减数第二次分裂　(3)①不会　②1/4 解析　(1)表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩，只能是其母亲为致病基因的携带者，基因型为XBXb。(2)在减数第二次分裂时染色体未分离，形成了基因型为XbXb的配子。(3)如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中，则不会导