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基因SNP检测技术比较 吴鹏超 遗传与健康产品线 基因多态性检测技术： 一 DNA测序技术（DNA sequence） 二 基因芯片（gene microarray）技术 三 实时定量PCR（Real time PCR，RT-PCR）技术 一 DNA测序技术 从1977年第一代DNA测序技术（Sanger法），发展至今三十多年时间，测序技术已取得了相当大的发展，从第一代到第三代乃至第四代，测序读长从长到短，再从短到长。下面我们就一一介绍前三代测序技术。 第一代测序技术 Sanger法核心原理是：由于ddNTP的2’和3’都不含羟基，其在DNA的合成过程中不能形成磷酸二酯键，因此可以用来中断DNA合成反应。 第二代测序技术 第一代测序技术的主要特点是测序读长可达1000bp，但其测序成本高，通量低严重影响了真正大规模的应用。而经过不断的技术开发和改进，以Roche公司的454技术、illumina公司的Solexa，Hiseq技术和ABI公司的Solid技术为标记的第二代测序技术诞生了。 1. Illumina (1)DNA待测文库 构建 (2)Flowcell (3)桥式PCR扩增 与变性 (4)测序 2. Roche 454 (1)DNA文库制备 (2) Emulsion PCR (3)焦磷酸测序 第三代测序技术 以PacBio公司的SM