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遗传学及其应用 阮庆丰 2013年11月10日 摘要 遗传学是20世纪兴起的一门年轻而又发展迅速的学科，随着研究的进展，它的分支已渗入到生物科学的所有领域，成为现代生物学的中心和带头学科。它既是生物学中的一门基础理论学科，同时又是应用性非常强的的一门课程。遗传学新理论、新技术、新成果层出不穷，而新成果又快速的转化为生产力。如遗传工程技术已成为世界多国的支柱产业，而基因诊断和基因治疗等正在为人类展示出美好的前景。这一切也向人们展示，21世纪的遗传学是一个极具活力的学科，它将带动整个生命科学迅速发展，使人类支配和主宰生命世界的能力再有一个巨大的飞跃。本文主要从遗传学的发展史，遗传学的基础和原理以及遗传学在遗传标记方面的应用三个方面，阐述了遗传学的发展和遗传学在生活中的实际应用。 关键词：遗传学 发展史 原理 基础 遗传标记 1．遗传学的概念及发展史 1．1遗传学的基本概念 遗传学是研究生物遗传和变异的科学，是生命科学最重要的分支之一。遗传和变异的生物界最普遍和最基本的两个特征。所谓遗传（heredity）,是指亲代与子代之间相似的现象；变异（variation）则是指亲代与子代之间存在的差异。 1．2遗传学的研究对象和任务 遗传学所研究的主要内容是由细胞到细胞、由亲代到子代，亦即由世代到世代的生物信息的传递，而细胞及所含的染色体则是生物信息传递的基础。 遗传学研究的任务在于：阐明生物遗传和变异的现象及其表现的规律；探索遗传和变异的原因及其物质基础，揭示其内在的规律；从而进一步指导动物、植物和微生物的育种实践，防治遗传疾病，提高医学水平，造福人类。 1．3遗传学发展简史 人们在古代从事农事生产过程中便注意到遗传和变异的现象。春秋时有“桂实生桂，桐实生桐”，战国时又有“种麦得麦，种稷的稷”的记载。这说明古代人民对遗传和变异有了粗浅的认识。但直到19世纪才有人尝试把积累的材料加以归纳、整理和归类，并用理论加以解释，对遗传和变异进行系统的研究。总结起来，遗传学的诞生和发展经历了以下阶段： 一、遗传学的诞生 拉马克的“用进废退学说”和“获得性遗传假说” →达尔文的“泛生论学说”→魏斯曼的“种质学说”→孟德尔的“遗传因子假说”→遗传学正式成为一门独立的学科 二、遗传学的发展 (一)经典遗传学的发展 摩尔根的连锁遗传定律→人工诱变→群体遗传、数量遗传和杂种优势理论的确立→遗传物质是DNA或RNA的证实→“一个基因一个酶”学说 (二)现代遗传学的发展 分子遗传学的诞生和发展→基因表达调控的研究→重组DNA技术的诞生和发展→基因多样性的确立→基因组计划的启动和应用 遗传学100余年的发展历史，充分的说明遗传学是一门发展极为迅速的学科，无数事实说明，遗传学的发展正在为人类的未来展示出无限美好的前景。 2.遗传学的原理及基础 2.1遗传学的基本原理 通过前人的观测与实验以及后人对这些实验的总结和验证，遗传学家们已把各种基本概念作为遗传学的原理而建立起来。这些原理有诸如： （1）基因是遗传的单元。 （2）基因是按染色体的线性序列排列的。 （3）染色体在生殖细胞(卵和精子)中通常是成单的单元，但是他们在受精卵以及从受精卵发育成的体细胞中是成对的。 （4）每对基因的染色体对子中的单体都成单地分离到不同的生殖细胞中去。 （5）在卵和精子的形成时，在不同的染色体上所带的不同基因对子的单体之间作独立的随机组合。 （6）基因是脱氧核苷酸(DNA)的节段单元，具有复制的能力。他们携带着密码信息，可借以转录或翻译成或者是酶或者是结构蛋白的多肽链。 （7）在基因和在染色体中有时会发生变化(突变)。 （8）多基因控制着数量性状(例如体尺、色素含量等)的遗传。 （9）在群体的各基因间会建立起一套平衡，起水准则可通过诸如突变、迁移、选择等因素而变化，这种现象提供了种族和物种形成的基础。 （10）遗传的模式是跟不同的交配系统(例如近交或远交)相关联的。 这些原理阐释了遗传学的一些基本现象，为遗传的科学研究提供了坚实的理论基础。 2.2遗传学的基础 2.2．1遗传的细胞学基础 (1)细胞是生物体形态结构和生命活动的基本单位。生物生长与发育、繁殖、遗传与变异、适应与进化等重要的生命活动均以细胞为基础。 (2)染色体是基因的载体，在控制生物性状的遗传和变异有着极其重要的作用 (3)细胞分裂是实现生物体的生长、繁殖以及世代之间物质与机能连续性的一种必要途径。 (4) 在配子形成过程中，配子中的遗传物质是亲本遗传物质中的一半，而受精作用又使受精卵中的遗传物质恢复为与亲本的数目相同，并且染色体有一半来自父方，另一半则来自母方。这样既保证了遗传的多样性，又保征了稳定性。 2．2．2遗传物质的分子基础 (1)DNA是主要的遗传物质。 (2)无DNA生物中，RNA是遗传物质。