头颅神经纤维瘤病例讨论__培训课件.pptVIP

临床表现 咖啡色小斑常为最早出现的征象，为本病的一个重要特征，约40—50％的人在出生时就已存在，4岁时则几乎100％出现。主要见于体表非暴露部位，但定位于腋窝的咖啡色小斑最具有诊断价值，称腋窝雀斑征(axillary ficcke sign)。这种色素斑早期类似雀斑，为棕色或牛奶咖啡色斑块。由于出生时颜色较浅，往往不被家长注意。随着年龄的增长这种斑会逐渐变大，颜色变深，数目增多，青春期、妊娠期发展加速。其数目的多少及大小是确立诊断的一个有意义的指标。正常人个别也存在咖啡色小斑，但数目很少，一般正常小儿有1-2个，且直径多在0.5cm以内。一般认为在成人咖啡色小斑直径大于1.5cm、数量在6个或6个以上才具有诊断价值。斑块多呈卵圆形或不规则形，边界清楚，大小从1-2mm不等，不突出皮面。 Lish结节：Lisch结节是起源于神经脊组织的色素细胞虹膜错构瘤样病变。NFl患者出生时即可出现，至20岁以后几乎所有的NFl患者都可见到此结节，因此对确立神经纤维瘤病I型的诊断很有价值。表现为虹膜小的、多发结节，足够大时肉眼即可看到，儿童时期结节非常小必须用裂隙灯仔细检查才可见到。 神经纤维瘤：不同类型的神经纤维瘤是本病的主要改变。一般继咖啡牛奶斑之后在儿童期或青春期出现，也有在出生时即显现，青春期明显进展，往往是从局部逐渐向全身发展。有的则在成年时才出现，随年龄的增长，几乎所有病人最终都会出现。NFl患者的神经纤维瘤可发生于身体任何部位，多表现为大小不等、多发浅在的结节或肿块，有蒂或无蒂。也有位于内脏及大神经干分布区者。少数可表现为皮下沿神经的致密肿块。肿瘤直径可从数毫米到数厘米或更大，甚至发展成巨大肿瘤，重达几十公斤。肿瘤数目不等，多在数个到数十个，多者数百个甚至不计其数。位于浅表皮神经上的神经纤维瘤，表现为能推动的珠样结节，按压时出现沿神经干分布的疼痛或感觉异常。多个融合的丛状神经纤维瘤可出现神经纤维瘤性象皮病，好发于头顶或臀部，外观似法兰西帽子、狮臀或绵羊尾。表现为颈、面、唇、舌或一个肢体弥漫性肿胀，质软而有弹性，无明显边界，皮肤及皮下组织增长过度，极度肥厚，以致臃肿下垂，形似象皮肿。位于内脏的神经纤维瘤增大到一定程度会在不同部位出现不同程度的压迫症状。神经纤维瘤可发生于一切部位，包括腋下、大腿、臀部、深部软组织、眼眶、纵隔、腹膜后、舌、胃肠道，还有许多其它的部位。神经纤维瘤通常以缓慢速度生长，各种明显的生理变化如青春期发育、妊娠或绝经期、传染病、严重外伤、精神刺激等均可使瘤体增大加速。 其他并发症 1、NFl患者患原发或继发恶性肿瘤的机率明显增高。这包括中枢神经系统的视神经胶质瘤、星形细胞瘤、室管膜瘤、脑膜瘤、胶质母细胞瘤、毛细胞性星形细胞瘤等。 2、本病大约30—50％的病人有骨骼的异常，其中包括原发性的发育缺陷及软组织肿瘤侵蚀引起的骨骼改变。临床表现为脊柱后凸及侧凸、先天性长骨弯曲伴假关节形成、颅面骨骼发育畸形等。脊柱可有局部骨质发育不良的表现，也可与一般的特发性脊柱侧凸相似而无特异性的骨质改变。 3、神经心理症状，如精神运动性阻抑、认知困难、智力低下也与NFl有关。 临床分型 局限性神经纤维瘤(segmental) 丛状神经纤维瘤(plexiform) 弥漫性神经纤维瘤(diffused) 诊断标准 目前已广泛采用NIH的诊断标准 患者存在以下7项中的2项或2项以上者可诊断为神经纤维瘤病I型 ①在青春期前存在6个或6个以上咖啡色小斑，最大直径大于0.5cm ②2个以上任何类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤 ③腋窝或腹股沟部位的雀斑样病变 ④视神经胶质瘤 ⑤2个或2个以上Lisch结节(虹膜色素性错构瘤) ⑥特殊性骨损害如蝶骨结构不良或长骨皮质变薄合并或不合并假关节形成 ⑦直系亲属患者神经纤维瘤病I型 NF2 神经纤维瘤病Ⅱ型(NF2)，过去称中枢型神经纤维瘤病或双侧听神经纤维瘤。 本病多在青春期或在成年早期发病。由于存在双侧听神经瘤而出现耳鸣和听力丧失。虽然咖啡色小斑和神经纤维瘤也可在神经纤维瘤病Ⅱ型中出现，但极少见。除了听神经瘤，还可并发其他中枢神经系统肿瘤，如多发脑膜瘤、颅神经的神经鞘瘤、室管膜瘤等。 诊断标准 采用美国NIH诊断标准，患者存在下述2项中之l项可诊断为神经纤维瘤病Ⅱ型。(1)CT扫描或MRI显示双侧听神经肿物 (2)直系亲属患神经纤维瘤病II型，伴有单侧听神经肿物或具有下列5项中之2项：①神经纤维瘤；②脑膜瘤；③胶质瘤；④神经鞘瘤；⑤少年性后囊下晶体混浊 谢谢！ 交班病例 孙秋 病史 患者男，45岁，因“反复发现头部无痛性肿物19年”入院。 患者自述从1993年开始不明原因出现头部无痛性肿物，呈进行性增大，内可见血管，表面有毛发，于当地医院