多囊肾ADPKD__培训课件.pptVIP

* * * * * * * * * * 常染色体显性多囊肾 (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, ADPKD) 泌尿二科 董治春 多囊肾，属于肾脏囊性疾病。 目前大多使用1987年制定的分类标准，首先根据命名原则将原发病分为遗传性和非遗传性疾病，其次根据临床、影响、病理来进一步细分。（分类见图1） 分类 classify 分类图1 因为常染色体隐形多囊肾（儿童型）（ARPKD）患儿50%在出生几个小时或几天就死亡了，这就导致1岁以上的小孩中发病率很低，那些活过新生儿期的小孩，约50%可以活到10岁。所以临床很少见到ARPKD，所以本次主要学习常染色体显性多囊肾。 常染色体显性多囊肾 (autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)即成人型，是最为常见的遗传性肾脏病,以双侧肾脏发生多个囊肿且进行性增大为主要特征,在世界范围的发病率估计为1/1000,在终末 期肾功能衰竭患者中约占5-8%。其遗传病因源于16号染色体短臂polycystin-1(PKD1)或4号Polycystin-2(PKD2)基因的突变，PKD1突变引起的ADPKD相关的畸形有憩室炎，肝、脾、胰腺囊肿，占本病90%。 PKD2突变引起的相关畸形为二尖瓣反流、颅内动脉瘤，占本病10%。现在还有一部