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扩张型心肌病患者HLA-DQB1基因的多态性 临床心血管病杂志 2000年第3期第16卷 临床研究 作者：王秋芬　廖玉华　龚非力　毛焕元　张金枝 单位：王秋芬（同济医科大学心血管疾病研究所　同济医科大学附属协和医院心内科　武 汉，430022）；廖玉华（同济医科大学心血管疾病研究所　同济医科大学附属协和医院心内科　武汉，430022）；龚非力（同济医科大学免疫学教研 室）；毛焕元（同济医科大学心血管疾病研究所　同济医科大学附属协和医院心内科　武汉，430022）；张金枝（同济医科大学心血管疾病研究所　同济医科 大学附属协和医院心内科　武汉，430022） 关键词：王秋芬；廖玉华；龚非力；毛焕元；张金枝 　　摘要　目的：探讨扩张型心肌病(DCM)的遗传背景及免疫学发病机制。方法：借助聚合酶链式反应/序列特异性引物(PCR/SSP)技术对84例DCM患者和143例正常人进行了HLA-DQB1基因型别分析。结果：与正常对照组相比，HLA-DQB1等位基因频率降低，其RR值为0.41，P@0.01。结论：研究进一步证实免疫遗传学在部分DCM发病机制中具有重要意义。携带HLA-DQB1等位基因的个体可能对DCM具有抗性。 HLA-DQB1 gene polymorphism in patients 　　with dilated cardiomyopathy WANG Qiu-fen1　LIAO Yu-hua1　GONG Fei-li2　MAO Huan-yuan1　ZHANG Jin-zhi1 　　(1　Department of Cardiology,Institute of Cardiovascular Disease 　　Tongji Medical University,Wuhan 430022； 　　2　Department of Immunology Tongji Medical University) 　　Abstract　Objective:To probe into the genetic background and immunopathogenesis of dilated cardiomyopathy.Method:HLA-DQB1 gene polymorphism in 84 patients with DCM and 143 normal control subjects was analyzed by using the polymerase chain reaction/sequence specific primer (PCR/SSP) technique.Result:The frequency of HLA-DQB10303 allele was significantly lower in patients than that in the controls,RR of DCM patients was 0.41,P@0.01.Conclusion:These findings further verify that immunogenetics play a predominant pathogenetic role in a subset of DCM patients.Individuals carrying HLA-DQB10303 alleles may be resistant to DCM. 　　Key words　Cardiomyopathy,congestive　HLA-DQB1 genes　Immunogeneties 　　扩张型心肌病(DCM)病因尚未完全阐明。近年来研究证明，DCM发病学与遗传因素、病毒感染及自身免疫有关。其主要证据为：已观察到许多DCM家族性病例〔1〕；DCM患者心肌中可检出肠病毒核糖核酸；DCM患者血清中可检出特异性抗心肌抗体，并可导致心肌自身免疫性损伤〔2〕；部分DCM患者心脏内皮细胞HLA-Ⅱ类抗原的表达增加〔3，4〕。HLA-Ⅱ类基因包括DR、DQ和DP，编码着具有高度多态性的细胞表面糖蛋白，这些糖蛋白对免疫反应的调节，包括对一些疾病的易感性起着十分重要的作用，普遍认为HLA抗原与自身免疫性疾病具有相关性〔5〕。HLA-Ⅱ类分子的重要作用是将抗原提呈给T细胞受体，再导致抗原特异性免疫反应〔6〕。本文借助近年来国外新发展的Polymerase Chain Reaction/Sequence Specific Primer (PCR/SSP)技术，比较DCM患者与正常人HLA-DQB1等位基因频率，探讨HLA与DCM的相关性。 　　1　对象与方法 　　1.1　研究对象 　　DCM组：DCM患者84例，其中男55例，女29例，平均年龄(41±6.