唐氏综合症分析.pptVIP

21三体发病率 唐氏综合症患者染色体核型 唐氏综合症临床表现  唐氏儿一般智力低下，头小而圆，鼻梁低平，眼裂小而外侧上斜，眼距宽，口半开，舌常伸于口外，耳位低（双耳上缘在两眼水平线以下）；颈短粗，指趾短，指内弯，小指褶纹一节，通贯手；拇趾球部出现近侧弓状纹，拇趾与第二足趾间距离增宽呈“草履足”。常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形；免疫力低下，急性白血病的发生率较一般儿童高20倍左右。以前患者寿命很低，目前患者平均寿命已经增加到50岁左右，仅比正常人低一些。 唐氏综合征患儿 但真正将唐氏患者从社会生活中分隔的还是他们的智能障碍。唐氏综合征患儿的平均智商（IQ）仅为50，而普通儿童平均水平则为100。??? 为什么要做唐氏筛查 唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，过去认为：35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高，80%的唐氏综合征发生在35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，而且检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。 筛查方法 ? 唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。 筛查程序 唐氏筛查的注意事项 筛查时间：最佳时间是在孕15～20周。 检查前的准备：做唐氏筛查时无需空腹，但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。 在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正，因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。 唐氏筛查的注意事项 怎样查看化验结果？ 临界值为1/250-380（由于方法学的不同，可能此数值有所不同）。大于为高危，小于则为低危。普通人群（35岁以下）患有唐氏（DS）的概率为1/750。（我国1∕680） 怎样查看化验结果？ 怎样查看化验结果？ 怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM（正常中位数值的倍数）值为0.7-0.8MoM。 先天愚型胎儿母血清HCG和β-HCG均在呈持续上升趋势,一般为通常孕妇的1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM 怀有先天愚型胎儿的母亲血中uE3表现为降低，一般正常平均MOM值为0.7。 怀有先天愚型胎儿的母亲血中InhA表现为升高，一般正常平均MOM值为2.0以上。 确诊方法 要确定胎儿是否为唐氏儿医学手段有羊水穿刺术，进行胎儿细胞染色体核型分析及酶学检测，从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断，值得一提的是，一种无创产前检测方法可以直接从孕妇外周血液中提取胎儿DNA，从而确定是否为唐氏儿。 羊水穿刺术：抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞，检验细胞的染色体（检验胎儿的21染色体），准确率100%。 抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露，流产，流产的可能性（概率0.1%） 培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98%。 结果评估 高危结果 准妈妈检查结果为“高危”只是表明了胎儿患唐氏儿的概率高于1/270，但并不表示胎儿就一定为唐氏儿。所以，接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿。 确诊唐氏儿一般都用羊膜腔穿刺。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。 结果评估 低危结果 一般而言，唐氏结果是低危只是表明胎儿患唐氏综合征的风险较低。但筛查结果是由多方面的因素共同决定的，可能引起误差，最好采血排除遗传性的呆傻疾病。 准确度 1、唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐宝宝”的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐宝宝”的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。 2、唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，或者无创DNA的检测，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以最大限度的排除唐氏症的可能。 做唐氏综合征筛查还可检查何种疾