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第三章 基因的作用及其与环境的关系 本章重点 ： 掌握环境对生物表型的影响，了解复等位基因的几种类型和致死基因的存在。 掌握概念：表型模拟、表型度、外显率。 了解人类的几种血型遗传方式。 学时：2 基因和表型效应之间的关系远远不是一对一的，某一基因的存在，不一定总有某一表型效应的出现。 一般地，在生物体的一生中表型可以改变，但基因型是恒定不变的，这是由于表型是不同基因间以及基因与环境之间极其复杂的相互作用的结果。 第一节 基因的作用与环境因素的相互关系 一、环境与基因作用的关系 环境条件不同可使性状发生改变，正象基因型不同可造成性状差异一样。 一个基因的 差异能否造成表型的差异，既决定于个体内其他基因——包括这个基因的等位基因，也包括与之有关的其他非等位基因，而且也决定于环境条件。 例如：玉米的白化苗可以是由隐性基因aa造成，也可以由环境因素产生。 绿苗AA × 白化苗aa ↓ Aa ↓ AA 2Aa aa ﹋﹋﹋﹋﹋ 光照 黑暗 ↓ ↓ ↓ 白化 绿苗 白化 个体发育是一连续的过程，每一阶段都有遗传和非遗传因素的相互作用，其中每一阶段都依赖于前一阶段的完成，遗传因素和环境因素在该过程中是不可分割的。而且一种基因存在于其他基因构成的环境中，这些基因间可能产生某种相互作用。 基因Dd对香豌豆红花的修饰作用 DD × dd 花色红 ↓ 花色蓝 Dd dd植株细胞液pH比DD或Dd植株平均高0.6，趋向于碱性，花青素在酸性是显红色，在碱性时显蓝色。 生物体的基因型是发育的内因，而环境条件是发育的外因。表型是发育的结果，是基因型与环境相互作用的结果。 二、基因表达的变异—表现度和外显率 表现度（expressivity）：在不同的遗传背景和环境因素的影响下，个体间的基因表达的变化程度。 例如：果蝇的细眼基因、人类的成骨不全、短食指 外显率（penetrance）：一定基因型的个体在特定的环境中形成预期表型的比例，一般用百分率表示。 例如：果蝇隐性间断翅脉90%、人类显性颅面部发育不全 人类遗传性舞蹈病的显性基因有不完全的外显率和可变的表现度。 症状：头痛、胸部和身体不自主地颤动，神经系统退化，丧失体力、智力，直至死亡。 表型模拟（phenocopy）：环境因素所诱导的表型类似于基因突变所产生的表型，这种现象称为表型模拟。 例如：果蝇的残翅或野生型、人类的短肢畸形、肾上腺生殖系统综合症 产妇在妊娠过程中，特别是妊娠的15-60天内（高敏感期）有否接触过致畸因素，又称致畸剂（teratogen）。1962年，西德发现在出生婴儿中有大批（10,000例以上）无肢或短肢畸形。据分析可能是由于孕妇因妊娠反应服用了当时新合成的一种抗恶心和安眠药——酞胺哌啶酮（thalidomide,又名反应停）。后来，当局下令停止生产和出售该药，该类畸形很快匿迹。 研究表型模拟的作用 1.推测基因发生作用的时间 2.推测基因的作用 第二节 致死基因 致死基因（lethal genes）：指那些使生物体不能存活的等位基因。 致死作用可以发生在个体发育的各个时期。 在配子时期致死的称为配子致死。 在胚胎期或成体阶段致死的，称合子致死。 出生后较晚才导致死亡的致死基因称为亚致死或半致死基因。亚致死现象可变动在0~100%之间，取决于个体所处的生活环境以及个体遗传组成中其余基因——遗传背景而定。 1.隐性致死基因：隐（或显）性基因在杂合时不影响个体的生活力，但在纯合状态有致死效应的基因。 例如：小鼠AY基因、植物白化、人类镰形细胞贫血症、新生儿鱼鳞癣 2.显性致死基因：杂合状态即表现致死作用的基因。 例如：神经胶症、视网膜母细胞瘤、Ⅱ 型家族性高脂蛋白血症 基因的致死效应往往与个体所处的环境有关。某些基因几乎在任何环境都是致死的，而其他一些基因在某一环境中是致死的，而在另一环境中具有正常的生活力。 第三节 复等位基因 复等位基因（multiple alelles）：在群体中占据某同源染色体同一座位的两个以上的、决定同一性状的基因。 复等位现象（multiple allelism）：一个基因存在很多等位形式的现象。 一、瓢虫的鞘翅色斑 ①均色型SESE × 黑缘型SAuSAu ↓ F1 新类型 SESAu ，表现镶嵌现象