2008遗传学课堂重点名词解释..docVIP

遗传学课堂重点名词解释 By 俊祺 1. 交叉遗传 遗传学上将这种男性所拥有的来自母系的X连锁基因将来只能传给他的女儿的现象称为（criss-cross inheritance）。 2. 假显性 pseudo-dominance，又称拟显性。一条染色体上的显性基因缺失，导致同源染色体上的隐性等位基因（非致死）表现效应。 3. 缺失与点突变的区别 往往不会发生回复突变。 4. 罗伯逊易位(Robertsonian translocation) 发生于近端着丝粒染色体之间的特殊易位方式。断点位于着丝粒附近，两条染色体的长臂粘接成一条较大的衍生染色体，短臂粘接成一条小染色体（往往丢失）。 5. 易位的细胞学和遗传学效应 细胞学效应：易位杂合体在减数分裂同源染色体配对时，形成十字型结构。 遗传学效应：形成不可育和可育配子，各占1/2 ，称为“半不育” 。 6. 四分子分析（tetrad analysis） 脉孢霉的合子在子囊内进行二次减数分裂所形成的4个子囊孢子叫四分子（tetrad），对四分子进行的遗传分析就叫四分子分析（tetrad analysis）。 7. 人类基因定位的基本方法（不是很全） 家系分析法（pedigree method） 通过分析、统计家系中有关性状的连锁情况和重组率而进行基因定位的方法叫家系分析法，其中连锁分析法（linkage analysis）是最常用的方法之一。 家系分析法是最古老也是比较成熟的遗传学研究方法，通过这种方法已经把红绿色盲、血友病A、G6PD等遗传病基因定位在X染色体上。 遗传标记的多态性（polymorphism） 所谓多态性，是指在一个（个体、细胞或分子）群体中，某一遗传特性存在若干种类型。 如果某个基因特别是致病基因与某个标记非常接近，通过家系的连锁分析，即可确定该基因在某一染色体上甚至某一点。 目前已经发展了RFLP、小卫星和微卫星、SNP等新型遗传标记。 体细胞杂交定位 体细胞杂交定位是运用体细胞遗传学（somatic cell genetics）原理和体细胞杂交（somatic cell hybridization）技术，在离体条件下，把基因定位在染色体上及研究基因的分离、基因的连锁与交换从而制作遗传学图的方法。 细胞融合（cell fusion）技术是应用体细胞遗传学进行基因定位的基础技术。 核酸杂交技术 用于基因在染色体上的精细定位，主要包括：克隆基因定位法、原位杂交法和原位PCR法等。 8. SNPs 单核苷酸多态性（SNPs）基因组内某一特定核苷酸位置上的核苷酸差异。在人基因组中，平均每1000个核苷酸中有一个差别，数目多，覆盖密度大。 9. 体细胞杂交定位 体细胞杂交定位是运用体细胞遗传学（somatic cell genetics）原理和体细胞杂交（somatic cell hybridization）技术，在离体条件下，把基因定位在染色体上及研究基因的分离、基因的连锁与交换从而制作遗传学图的方法。 细胞融合（cell fusion）技术是应用体细胞遗传学进行基因定位的基础技术。 10. 荧光原位杂交技术（fluoresence in situ hybridization, FISH） 它是近年来细胞遗传学最重要的进展。其原理如下：首先将生物素、地高辛配基或其他方法修饰的核苷酸，用切口平移法或PCR技术渗入到DNA模板（靶基因）中，以用作探针，将含有人体中期染色体的标准显微制片放入RNase（RNA酶）液中1小时以除去RNA，并将染色体DNA变性，然后将变性探针加到染色体制片上，37℃ 保温过夜后，洗去过量的未结合的DNA，最后显色观察，统计荧光标记在第几号染色体及哪一区，荧光原位杂交结果显示的荧光亮点处即表示探针与染色体上的相应的结合处，即靶基因的位置。 FISH技术可直接确定空间位置紧密连锁的探针顺序，已成为一种最直接分析DNA序列在染色体或DNA分子上排列的分子细胞学技术，已被广泛地应用于基因组结构的研究和DNA分子物理图谱的构建。 11. 转化，接合，转导的区别 转化（transformation）是指通过外源DNA进行的遗传物质的转移。转化可分为自然转化（natural transformation）（即细菌能自然地吸收DNA及遗传转化）和工程转化（engineered transformation）(即通过遗传改变使细菌能吸收DNA及进行遗传转化)。 结合（conjugation）是指由供体菌（donor）和受体菌（recipient）之间的直接接触而导致的遗传物质的单向转移。 转导（transduction）是指由噬菌体所介导的DNA从供体菌到受体菌的转移。 12. 基因家族（Gene family） 是