第8章-染色体病幻灯片.pptVIP

第一节：染色体畸变 第二节：染色体病 第一节 染色体畸变 Definition: 染色体的数目发生异常→≠46。 Type 单倍体(monoploid)：人类单倍体均流产(n＝23) 。 三倍体(triploid)：三倍体是流产的重要原因之一，因而极罕见(3n＝69) 。 四倍体(tetraploid)：四倍体活婴出生一周左右死亡(4n＝92) 。 Definition:指染色体数目不是46，但仍然是23的整倍数。 双雌受精：1个精子与1个二倍体卵子受精。 核内复制：是指在1次细胞分裂中，染色体复制2次。 核内有丝分裂：细胞分裂至前期末，无核膜破裂。 Definition:整倍体中缺少或额外增加一条或几条染色体染色体数目不是23的整倍数。 单体型(monosomy)：染色体数目为2n-1; 如 21单体：45，XX(XY)，-21； X单体：45，XO，为Turner患者。常见X单 体，其余单体型多在胚胎其死亡。 三体型(trisomy)：细胞内染色体数目为47条，是最常见的一种染色体数目异常类型。如：21三体：47，XX(XY)，+21。 多体型(polysomy)：染色体数目为2n+n，某一号染色体增加一条以上称为多体。如48，XXXX。 假二倍体(pseudodiploid)：一个细胞内某号染色体少一条，另一号染色体多一条，总数46，但仍不是正常二倍体，称假二倍体。