293総排泄腔遺残.docVIP

293　総排泄腔遺残 ○　概要 １． 概要 　総排泄腔遺残症は、女児の直腸肛門奇形の特殊型で、尿道、膣、直腸が総排泄腔という共通管に合流し、共通管のみが会陰部に開口する特殊稀少難治性疾患である。総排泄腔は胎生6週に直腸と尿路に分離する組織であるが、この分離過程が障害され発生する。直腸肛門形成の他に膣形成が必要で、幼少期に手術された膣は、長期的に狭窄や閉鎖などの問題点が多く、思春期に入ってのブジーや膣口形成などの治療が必要となる。病型には、variationが多く、適切な治療には各症例の病態理解と経験が必要である。 ２．原因 　泌尿生殖隔膜が総排泄腔を直腸と尿路に分離するが、魚類でWtip (WT-1-interacting protein)をknock-outすると、腎嚢胞や総排泄腔遺残が発生し、マウスでは、Shh-Wif1-β-catenin遺伝子カスケードに異常があると総排泄腔遺残が発生する。しかし、ヒトでの詳細な発生機序は不明である。 ３．症状 　直腸が総排泄腔に開口するため排便ができない。そのため生下時に横行結腸を用いた人工肛門造設する。尿道も総排泄腔に開口するが、総排泄腔を通じで排尿できる場合とできない場合があり、排尿障害が存在する場合は、膀胱瘻の造設が必要となる。また、胎生期から排尿障害が発生すると水膣症を合併し、胎便が腹腔に漏れ胎便性腹膜炎を合併し、腹腔ドレ