江苏省高中生物《基因诊断与基因治疗》复习资料 苏教版必修2.docVIP

江苏省邳州市第二中学高中生物《基因诊断与基因治疗》复习资料 苏教版必修2 教学过程 导入新课 课件展示： （1）假如某地区正在流行“非典型性肺炎”(SARS)，一个患者突然出现不明原因的发热、咳嗽，假如你是科技工作者，你该怎样对该患者进行诊断？ （2）在东南亚某地区，突然发现大量家禽不明原因的死亡，怀疑是感染了禽流感，假如你是科技工作者，你该怎么办？ （3）一个母亲患有一种遗传病，现她怀有一胎儿，怀疑也患有该遗传病，该如何对该胎儿进行检测，以确认他（她）是否患有该遗传病呢？ 学生活动：阅读课本P3相关内容，并以小组为单位，讨论上述问题并阐述自己的观点，小组记录员记录并整理本组观点。 生 师 第一例基因诊断技术应用于临床实践是在什么时候？诊断的是何种疾病？ 推进新课 　板　书： 二、基因诊断与基因治疗 （一）基因诊断 生 是1978年科学家对一位孕妇作了镰刀状贫血症的产前诊断。 师 那么基因诊断技术目前可以用来诊断哪些疾病因子呢？ 通过多媒体呈示以下情景，教师对相关问题进行描述、分析。 基因诊断的对象主要有： ①病原微生物的侵入：一般侵入体内的病原微生物可通过显微镜检查及免疫学方法进行诊断。但是，直接检测病原微生物的遗传物质可以大大提高诊断的敏感性。而在无法得到商业化抗体时，基因诊断就成为检测病原微生物感染，尤其是病毒感染的唯一手段。此外，由于基因碱基配对原理的基因诊断可直接检测病原微生物的遗传物质，所以诊断的特异性也大为提高。目前，基因诊断已在病毒性肝炎、艾滋病等传染病的诊断中发挥了不可代替的作用。 ②先天遗传性疾病：目前，大多数遗传病还缺乏有效的治疗手段，因而可对胎儿进行产前基因诊断。对确诊患病的胎儿实施人工流产是避免遗传病患儿出生的有效措施。 已有多种传统的遗传性疾病的发病原因被确定为特定基因的突变。例如：苯丙氨酸羟化酶基因突变可引起苯丙酮尿症；腺苷脱氨酶基因突变可引起重症联合免疫缺陷症（SCID）；而淋巴细胞表面分子CD40或其配体（CD40L）基因突变则可引起无丙种球蛋白血症。这类疾病的诊断除了仔细分析临床症状及生化检查结果外，从病因角度作出诊断则需要用基因诊断的方法检测其基因突变的发生。用基因诊断的方法检测这些位点的改变，不仅对临床诊断，而且对疾病的病因和发病机理的研究都具有重要的意义。 ③后天基因突变引起的疾病：这方面最典型的例子就是肿瘤。虽然肿瘤的发病机理尚未完全明了，但人们可以初步认为肿瘤的发生是由于个别细胞基因突变而引起的细胞无限增殖。无论是抑癌基因发生突变还是癌基因发生突变，如果确定这些改变的发生，都必须进行基因诊断。 生 在医生的指导下服用一些抗生素或抗病毒类药物，多喝白开水，注意休息，几天之后就可痊愈。 板　书： （二）基因治疗 师 你了解重症联合免疫缺陷症（SCID）的疾病机理吗？这种疾病在医生的指导下服用一些抗生素或抗病毒类药物，多喝白开水，注意休息，几天之后可痊愈吗？ 学生活动：阅读课本P4基因治疗的相关知识，并思考上述问题。 生 患有重症联合免疫缺陷症（SCID）的个体，其体内腺苷脱氨酶基因突变，不能正常合成腺苷脱氨酶，而该酶对于降解毒素是关键的，因此患者将出现免疫缺陷。由于是基因突变导致的疾病，因而不能用治疗流感的方法来治疗重症联合免疫缺陷症（SCID）。 师 假如某人患了重症联合免疫缺陷症（SCID），该如何进行治疗？ 生 可以通过基因治疗技术来治疗该疾病。 师 生 基因治疗（gene therapy）是指采用转基因技术将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗目的。基因治疗（gene therapy）的原理是指采用转基因技术将目的基因导入患者的某种细胞中，体外培养使其增殖，然后输回患者体内，这样重组受体细胞因导入正常的基因，可以纠正或弥补缺陷基因带来的影响；或将带有治疗作用的基因通过载体直接送入患者的某些细胞中，从而达到治疗疾病的目的。 师 基因治疗技术能有效治疗疾病、提高人类健康水平，那么目前来说，是否所有的遗传性疾病都可以采用基因治疗？ 生 不可以，例如神经细胞不能以基因治疗技术进行治疗。 师 进行基因治疗必须具备哪些条件？ 生 …… 师 进行基因治疗必须具备下列条件：①选择适当的疾病，并对其发病机理及相应基因的结构功能了解清楚；②纠正该病的基因已被克隆，并了解该基因表达与调控的机制与条件；③该基因具有适宜的受体细胞并能在体外有效表达；④具有安全有效的转移载体和方法，以及可供利用的动物模型。 师 生 …… 课堂小结 （1）复合免疫缺陷综合征的基因治疗：1991年美国批准了人类第一个对遗传病进行体细胞基因治疗的方案，即将腺苷脱氨酶（ADA）导入一个4岁患有严重复合免疫缺陷综合征（SCID）的女孩。采用的是反转录病毒介导的