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在Sharp和Roberts的实验发现割裂基因之前法国的 Chambon小组已经在研究鸡卵清蛋白基因的表达和 激素的关系时也发现了类似现象。但是,他们不能 解释这种现象。 1977年Berget在美国冷泉港作了一个关于断裂基 因的报告, Chambon受到启发,对他们的实验 进一步研究,在真核生物发现了断裂基因。 1978年,Gilbert把出 现在成熟的mRNA中的片 段叫做外显子(exon),把不出现在成熟的 mRNA中的片段叫做内含子(intron) 鸡卵清蛋白基因的结构(7700bp) 外显子 内含子 1、47(前导序列) A 2、185 B 3、51 C 4、129 D 5、118 E 6、143 F 7、156 G 8、1043 1872bp 5828bp 断裂基因的特征:内含子可多可少,可长可短,外 显子可多可少,可长可短。内含子比例大 于外显子。外显子可在一个基因中可不在 一个基因中。存在 Chambon规律。存在一 致序列 Chambon规律:指内含子5’端和3’端碱基的保 守性和规律性。 一致序列:指内含子与外显子交接处保守性很 强的核苷酸序列。 断裂基因的普遍性: 在低等生物中很少存在断裂基因,但在个别原核 生物如古细菌,大肠杆菌的噬菌体中也存在。 在真核生物中断裂基因比较普遍,但不绝对。 (酵母菌大部分基因不中断)。编码蛋白质的核基 因、编码rRNA的核基因、编码tRNA的核基因以 及一些真核生物的线粒体基因、叶绿体基因等 胶原蛋白基因40000bp有41个外显子,40个内含子 假肥大型肌营养不良基因(DMD)长2300000bp, 有75个外显子,74个内含子 鸡前胶原蛋白基因,鸡半卵清蛋白基因,小鼠胶原 蛋白基 因,人类珠蛋白基因,酵母的cob基因等, 因此,断裂基因已成为真核生物的真质标记 断裂基因的研究进展: 原核生物中断裂基因的发现:1984年,Chu发现 E.coliT4噬菌体的胸腺嘧啶核苷酸合成酶基 因有一个1084bp 的内含子。腺病毒、Sv40 病毒、原核生物中的古细菌也都发现有断 裂基因现象。 RNA内含子:外显子、内含子一起转录成前体 RNA,加工切除内含子后形成成熟 RNA 蛋白质内含子:外显子、内含子一起转录、翻译 成一条多肽链然后从太连中将对
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