矮身材诊断治疗病例分享及讨论2016727__培训课件.pptVIP

软骨发育不全(Achondroplasia） AR,发病率1/15000?2/26000 表现：出生时体症即明显，四肢短，头大、面宽、 前额突出、鼻梁扁平，胸部扁平，肋骨外 翻，腹部前突、臀部后突。 X线：头颅顶部增大，颅底和枕骨大孔较窄。管状 骨变粗、短，密度增高，干骺端明显变粗， 骺板中心呈“U”形。腰椎过度弯曲，椎弓 根缩短，椎管弯曲。 GH水平：GH水平及激发试验正常。 软骨发育不全 诊断要点：头大， 前额突出， 躯干正常 四肢短小， 三叉手， 腹部前突， 臀部后翘等 小于胎龄儿 (SGA)矮身材 小于胎龄儿又称为宫内生长发育迟缓 (IUGR)，或小样儿 出生体重低于同胎龄、同性别婴儿体重的第10百分位以下或低于平均体重2SD 以上；或出生身长在标准化生长表中对应胎龄的第3-10百分位 临床体征：出生时消瘦、皮下脂肪薄、皮肤干燥和营养不良 ；低血糖；宫内缺氧症状；宫内感染症状等 身高低于同性别、同年龄、同种族儿童正常均值2SD 体质性青春发育延迟（constitutional delay of growth and puberty） 1：多见于男孩，占儿童矮小1/3 2：父母可有青春发育延迟史