14.遗传工病诊断.pptVIP

临床遗传 Clinical genetics 临床遗传学clinical genetics：是医学遗传学的重要组成部分，其内容是运用医学遗传学理论知识，通过家系调查和各项临床检查来诊断、治疗和预防遗传病。 第一节 遗传病的诊断Diagnosis of Genetic Disease 目前的临床诊断主要包括： 现症者诊断symptomatic diagnosis 症状前诊断presymptomatic diagnosis 出生前诊断prenatal diagnosis 第一节 现症者诊断 临症诊断是医务工作者根据已出现症状的患者的各种临床表现进行分析，并进行疾病的诊断和遗传方式的判断，是遗传病诊断的主要内容。 常规临床诊断 系谱分析 细胞遗传学检查 生物化学检查 基因诊断 一、常规临床诊断 （一 ）、采集病史 家史：亲缘关系、婚姻关系、发病情况、绘系谱 婚史：婚龄、次数、配偶情况、近婚 生育史：育龄、子女数、流、死产史、产伤 病毒感染 （二） 、症状与体征 1.智力低下、2.特殊面容、3.特殊气味 4.耳聋、5.肝脾肿大、6.皮肤毛发异常 7.肢体畸形 、 8.生殖器变化 、9.生长发育迟缓 （三）、临床辅助检查 二、系谱分析pedigree analysis 绘制系谱应注意： 1.系统、完整 系谱成员应调查三代以上，（包括死者） 凡有近亲婚配、死胎、流产和婴儿死亡等