第11口章 群体遗传与进化.pptVIP

第十一章 群体遗传与进化 群体遗传学:研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。 以群体为基本研究单位----基因库问题； 以基因频率和基因型频率描述群体遗传结构； 采用数学和统计方法进行研究； 研究群体遗传结构变化的规律、原因以及在生物进化与新物种形成中的作用。 第一节 群体的遗传结构 一、群体和基因库 : (生态学)群体——某一空间内生物个体的总和。包括全部物种的生物个体。 (遗传学、进化论)群体、孟德尔群体——有相互交配关系、能自由进行基因交流的同种生物个体的总和。一个群体内全部个体共有的全部基因称为基因库(gene pool)。 最大的孟德尔群体就是整个物种(不存在生殖隔离)。 地理隔离会造成基因交流障碍，所以群体遗传学研究生活在同一区域内，能够相互交配的同种生物群体。 二、群体的遗传结构 基因型频率：一个群体内某种特定基因型个体数占群体总个体数的比例。所有基因型的频率之和等于1。即P+H+Q=1 在一个个体数为N的二倍体生物群体中，一对等位基因(A, a)位于常染色体上，三种基因型的频率如下表所示： 基因频率：一个群体内某特定基因座位(locus)上某种等位基因占该座位等位基因总数的比例，也称为等位基因频率。常用p、q表示。且 P+q=1 在一个个体数为N的二倍体生物群体中，一对等位基因(A, a)共有2N个基因座位，两种基因的频率如下表所示： 通过获得不同基因型数目来计 基因频率=群体中某个座位的特定等位基因的拷贝数/群体中该座位所有等位基因总数 基因型频率与基因频率的意义 基因型频率与基因频率都是用来描述群体遗传结构(性质)的重要参数。从群体水平看：生物群体进化就表现为基因频率的变化，也就是群体配子类型和比例变化(对一个基因座位而言)，所以基因频率是群体性质的决定因素。 对任何一个群体样本，可检测各种基因型个体数、各种等位基因数(不同配子数)，因此可以估计群体的基因型频率与基因频率。 一个已知基因型频率的群体中，配子种类与比例(基因频率)也就可以确定；已知基因频率却不一定能够估计其基因型频率。 第二节 遗传平衡定律 遗传平衡定律的提出与内容 Hardy(英国数学家)与Weinberg(德国医生)(1908)分别推导出随机交配群体的基因频率、基因型频率变化规律——遗传平衡定律(哈德-温伯格定律或Hardy -Weinberg定律)： 在一个完全随机交配的大群体内，如果没有其他因素（突变、迁移、自然选择）干扰时，群体的基因频率与基因型频率在生物世代之间将保持不变。 遗传平衡定律的要点 在随机交配的大群体中，如果没有其他因素干扰，群体将是一个平衡群体； 群体处于平衡状态时：各代基因频率保持不变，且基因频率与基因型频率间关系为： D=p2，H=2pq，R=q2 非平衡大群体(D≠p2，H≠2pq，R≠q2)只要经过一代随机交配，就可达到群体平衡。 在平衡状态下， 子代基因型频率可由亲代基因频率按下列二项式展开式表示： [p(A)+q(a)]2 = p2AA+2pqAa+q2aa 随机交配导致群体平衡 遗传平衡定律的意义 群体遗传研究群体基因频率和基因型频率变化规律，揭示生物进化历程；遗传平衡定律是群体遗传的基础。 自然群体一般接近于随机交配，且都是很大的群体，所以遗传平衡定律基本适用于分析、描述自然群体的基因频率和基因型频率变化规律。 根据遗传平衡定律，平衡群体的基因频率和基因型频率是保持不变的，也就是说平衡群体的遗传结构是稳定不变的。 群体的遗传平衡是有条件的，研究影响遗传平衡的因素及规律也就是研究群体结构改变(进化)的规律。 遗传平衡定律的应用 1、用来估算某个群体中有害隐性等位基因杂合体个体的频率。 如：苯丙酮尿症的频率是1/10000。 2、根据一个群体的基因型是否符合哈迪-温伯格定律，就可以判断这是否是一个平衡群体。 3、对复等位基因进行分析 。 4、在x连锁等位基因分析中的应用 第二节 影响遗传平衡定律的因素 当前述遗传平衡条件得不到满足时，均会导致群体遗传结构改变，并从而导致生物群体演变与进化。 在这些因素中，突变和选择是主要的，遗传漂变和迁移也有一定的作用。 一、突变 1. 突变对群体遗传组成的作用： 为自然选择提供原始材料； 突变能够直接导致群体基因频率改变。 2. 突变压： 突变压(mutation pressure)：因基因突变而产生的基因频率变化趋势。 正反突变压 正反突变压： 在没有其他因素影响时：设某一世代中，一对等位基因A, a的频率分别为 P(A)=p, P(a)=q； 正反突变率分别为u, v，则： u A?=======?a v 在某一世代中： A?a的频率为pu(正突变压)； a?A的频率为qv(反突变压)