《导学教程》高三生物一轮总复习讲义：第七单元第1讲　基因突变和基因重组Word版含解析.docVIP

第1讲　基因突变和基因重组 [考纲要求] 1．基因重组及其意义(Ⅱ)。2.基因突变的特征和原因(Ⅱ)。 考点1　基因突变 1．实例：镰刀型细胞贫血症 (1)病因图解如下： (2)实例要点归纳 ①图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录和翻译。突变发生在a(填字母)过程中。 ②患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由突变成。 【思考】　镰刀型贫血症的直接原因和间接原因分别是什么？ 提示　①直接原因是血红蛋白分子的一条多肽链上一个氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸。②根本原因：控制血红蛋白的分子合成的基因中一个碱基序列由正常CTT变成CAT。 2．基因突变的概念、原因、特点及意义 基因突变 1．正误判断 (1)基因突变是由于DNA片段的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变(×) (2)若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变(×) (3)基因突变通常发生在DNA→RNA的过程中(×) (4)A基因突变为a基因，a基因还可能再突变为A基因(√) (5)人类镰刀型细胞贫血症发生的根本原因是基因突变(√) (6)诱变获得的突变体多数表现出优良性状(×) (7)基因突变的方向是由环境决定的(×) (8)DNA复制时发生碱基对的增添、缺失或改变，导致基因突变(√) (9)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置(×) 2．(教材改编题)具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异常血红蛋白，对疟疾有较强的抵抗力。镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。对此现象的解释，正确的是 A．基因突变是有利的 B．基因突变是有害的 C．基因突变的有害性是相对的 D．不具有镰刀型细胞贫血症突变基因的个体对疟疾的抵抗力更强 解析　具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体对抵抗疟疾有利，但与正常个体相比，却是不利的。具有镰刀型细胞贫血症突变基因的个体对疟疾抵抗力强，不具有镰刀型细胞贫血症突变基因的个体对疟疾的抵抗力较弱。因此基因突变的有害性是相对的。 答案　C 1．基因突变机理 2．基因突变与性状的关系 (1)基因突变对蛋白质结构的影响 碱基对 影响范围 对氨基酸的影响 替换 小 只改变1个氨基酸或不改变 增添 大 不影响插入位置前的序列，而影响插入位置后的序列 缺失 大 不影响缺失位置前的序列，而影响缺失位置后的序列 (2)基因突变不引起生物性状改变的原因 ①突变发生在基因的不具有遗传效应的DNA片段中，如非编码区域。 ②密码子具有简并性，有可能翻译出相同的氨基酸。 ③纯合子的显性基因突变为杂合子的隐性基因，杂合状态下也不会引起性状的改变。 ④某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但并不影响该蛋白质的功能。 3．基因突变的类型 (1)显性突变：如a→A，该突变一旦发生即可表现出相应性状。 (2)隐性突变：如A→a，突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。 【易考明示】　与基因突变有关的7个易错点 (1)无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA复制时均可发生基因突变。 (2)基因突变一定会导致基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。 (3)基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变。 (4)生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高，这是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感。 (5)基因突变的利害性取决于生物生存的环境条件。如昆虫突变产生的残翅性状若在陆地上则为不利变异，而在多风的岛屿上则为有利变异。 (6)基因突变是DNA中碱基对的增添、缺失、替换。 (7)基因突变不只发生在分裂间期。 考向一　基因突变的机理 1．编码酶X的基因中某个碱基被替换时，表达产物将变为酶Y。下表显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况，对这四种状况出现的原因判断正确的是 比较指示 ① ② ③ ④ 酶Y活性/酶X活性 100% 50% 10% 150% 酶Y氨基酸数目/酶X氨基酸数目 1 1 小于1 大于1 A.状况①一定是因为氨基酸序列没有变化 B．状况②一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50% C．状况③可能是因为突变导致了终止密码位置变化 D．状况④可能是因为突变导致tRNA的种类增加 解析　状况①是由于基因1对碱基被替换，根据密码子的简并性，翻译出相同的氨基酸或者虽改变了蛋白质中个别氨基酸的种类，但并不影响该蛋白质的功能，A项错误；状况②是由于基因1对碱基被替换，导致1个氨基酸改变，影响了酶的空间结构，B项错误；状况②是由于基因1对碱基被替换，正好导致了终止密码，肽链延长提前终止，C项正确；状况④可能是因为突变导致原有终止密码消失，肽链延长拖后，D项