医学遗传学-染色体病解析.ppt

What is a Chromosome? 一、异染色质区、随体柄和随体的多态性 一、异染色质区、随体柄和随体的多态性 相互易位携带者产生的18种配子及与正常配子受精后的合子类型 两性畸形的处理原则 及早诊断 及早治疗 染色体性别并非患者应予指定的最终目标，作出决定的最主要的因素是患者的表现型和抚养性别。 7、等臂染色体(isochromosome，i)：一条衍生染色体的两个臂在形态和遗传组成上完全相同。 染色单体正常分离 等臂染色体(isochromosome，i) 简式 46，X， i (Xq) 详式 46，X， i (X) (qter→ cen→ qter) 染色单体不正常分离 有丝分裂 染色体型畸变 染色单体型畸变 稳定型染色体畸变 非稳定型染色体畸变 （三）染色体结构畸变的传递 减数分裂 结构杂合体 倒位环(inversion loop) 臂间倒位(pericentric inversion) 倒位( inv) 臂间倒位(pericentric inversion) 倒位 (inv) 倒位环(inversion loop) 臂间倒位(pericentric inversion) 倒位 (inv) A B C D 四射体 相互易位 (t) 分离后配子