基因基因组人类基因组计划.pptVIP

“基因组医学”（Genomic Medicine）以人类基因组为基础的生命科学和临床医学的革命。概念出现于上世纪末，它将对整个21世纪产生重大社会影响和重大经济效益。 600多位全球顶尖的科学家提出。生命科学和临床医学结合，将是后基因组时代最重要的研究方向之一。可见基因组医学是一大批科学家的远见卓识。所以，2003年被称为是“基因组医学”的诞生日。 * 基因和基因组已不再是一个时新的概念，而是日常医疗实践的基础。它的宗旨很明确，就是将生命科学和临床医学的研究整合在一起，将人类基因组目前已有的成果以及功能基因组学将获得的成果迅速转换为医学应用，并且开发可以推广到整个临床医学中应用。 深入解读人类基因组，不但对医学遗传的研究产生重大影响，而且将会给医疗保健卫生事业带来革命性的变革。 * 在过去几十年中，遗传医学的发展对医学的进步是显而易见的。因为有了医学遗传，大家才逐渐重视遗传学对医学的关系，关注遗传对健康的影响。 虽然近二十年来医学遗传学发展很快，但其影响力还不足以改变主流医学。医学遗传学只能使医学进步，而基因组医学将可能成为改变主流医学的革命。 功能基因组的研究，主要包括蛋白质组、转录组、代谢组、癌基因组、疾病基因组、药物基因组、环境基因组和行为基因组等。 * 如: 蛋白质组计划，中国也参与了。选择八万个蛋白质中有代表性的3000－5000个蛋白质，用计算机模拟它们的折叠，把三维结构搞清楚。 转录组的研究也进展较快，已确认的转录子有一万多个，有望在几年之内可以了解所有的真基因。 * 癌症研究 有很大进展，直肠癌在美国有90％治愈率，即五年生存率，而这个数字在十年前是60％。现在美国多数癌症平均5年生存率为50％，癌症不再是一个不治之症。 英国开始建立癌基因组。 癌基因组的两个目标： * 1）将所有与癌症有关的染色体不规则断裂都搜集起来，用计算机分析找出规律来。现代生物医学研究一定要通过计算机从整体上来研究，而不是传统地针对单个基因单个蛋白。 2）通过流行病学研究将与癌症相关的所有SNP和基因型找出来。在癌基因组的基础上，科学家预期癌症的问题可能在十至十五年间基本解决。 * 在5－10年内，常规的基因诊断将能够预测个体对某些常见疾病和遗传性癌症的易感风险； 在5－10年内，对肿瘤特征的基因诊断将能够对许多癌症作早期诊断； 在10－20年内，安全的基因治疗将成为对某些遗传病的有效治疗手段； * 在10－20年内，安全的基因疫苗将成为对某些癌症的有效治疗手段； 在10－20年内，针对特定病原生物基因组的基因疫苗将会普遍用于预防； 在10－20年内，针对个体基因型的特异、高效、低毒性的基因药物将会广泛使用； * 在50年内，人类许多疾病发生、发展的分子机理将会阐明，并能够在疾病症状出现前或早期在基因水平上得以诊断和治疗； 在50年内，与许多复杂性疾病发生、发展相关的基因变异及其环境的诱导作用将会阐明，并能够通过改变生活习惯和改进环境条件来降低患病风险，使得对这些疾病的预防成为可能。 到2050年，一个较全面、完整的以基因组为基础的医疗实践和卫生保健体系将有可能在各个国家成为标准和规范应用。 * 纵观医学发展史，近代医学的突破性进展几乎都得益于相关学科的革命性研究成果。今天，生物学大家庭中医学的近邻——生命科学在基因组学方面已经获得重大进展，把这凝聚人类智慧的圣水播撒在医学的土地上，必将生发出绚丽的生命之花。 我们已经迎来了生命－医学的新时代。 二十一世纪是以人类基因组为基础的生命科学和临床医学革命。 * * 基因：DNA的功能片段。它是一种化学分子，遗传信息的物质载体，传递支配生命活动的指令，也是可以人工操作，用于改造生命属性的文件。 基因组：有机体全部DNA序列。它是基因和非基因的DNA序列的总和。 基因组学（genomics）：是20世纪90年代逐渐形成的以基因组为研究对象，在基因组水平研究基因和基因组的结构与功能，包括大量非基因DNA序列的结构与功能的学科。 * 人类研究自然的目的不是征服自然，而是了解自然、利用自然、改造自然，从而提高自身的生活质量。在人类研究自然的漫长道路上，对人类本身的了解是最艰难的。人类基因组计划可以说是解决这一难题的”钥匙”。 人类基因组计划的完成是生物学研究的重大里程碑。更是从根本上改变了生命科学和医学研究的角度和着眼点。 将遗传学和临床医学结合，将人类基因组成果转化应用到临床实践中去------走进基因组医学时代。 * 几乎每过50年，人类就前进一大步，150年来走了三大步。 最早，1865年孟德尔提出遗传因子也就是“基因”的概念。 大约50年后的1913年，定位第一个人类基因。 1953年发现了DNA的双螺旋结构； 1956年，第一次数清人类4