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第二十五章　遗传咨询 遗传咨询是对遗传病患者或有患遗传病风险的亲属，就此病的转归、发病或遗传的概率及其预防或缓解的方法提供意见的过程。 遗传咨询是预防遗传性疾病的一种手段，它必须建立在正确诊断的基础上。通过家族中首先发现的病人即先证者着手，进行耐心细致的家系调查，作好家谱分析，估计其遗传形式和子代的发病可能性，并结合计划生育和婚姻指导给予必要的劝告。在严重的遗传性疾病中，其子代危险率如果等于或大于10%时，通常不应再有孩子。 　　一、遗传咨询主要内容 遗传咨询的主要内容 诊断　 对患者作出临床拟诊　 根据病案确诊　 熟悉罕见的遗传病　 风险估算　 记录家族史　 识别特殊的遗传方式　 与其他资料综合，估算最后风险率　 交谈　 充裕的时间　 交谈的能力　 咨询的时机　 相应的措施　 是否有现成治疗方法　 其他预防措施　 介绍有关疾病性质的知识　 　　二、咨询的对象 （一）35岁以上的孕妇； （二）生过一胎先天性畸形儿者； （三）有原因不明的流产史、死胎史及新生儿死亡史的夫妇； （四）先天性智力低下者及其血缘亲属； （五）有遗传病家族史的夫妇； （六）有致畸因素接触史的孕妇； （七）原发性闭经和原因不明的继发性闭经； （八）生育过母儿血型不合引起核黄疸致新生儿死亡者； （九）近亲婚配者。 　　三、咨询步骤 （一）明确诊断 1.病史：应注意以下