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“冰桶挑战”最明显的成功之处，便是全球各地支持ALS患者的慈善机构在极短时间获得了大量的捐款并让更多人认识了ALS.但由于渐冻症是一种罕见病，所以暂时仍未能找到有效的治疗方法，而且因发病率及患者人数并不多，因此长期被忽略，药厂亦因无利可图而不太愿意进行研发研发。 希望“冰桶挑战”的浪潮所引发社会的热烈关注能推动国家在医疗技术研发以及病人医保上的一些政策。而不是让“渐冻人”被娱乐消遣，让“冰桶挑战”演变成为一场秀。 Part3.“孤儿药”是否注定沦为药品中的孤儿 关注罕见病用药贵、用药难问题 据新华社南京12月15日专电(记者朱旭东)“用药难、用药贵”是我国罕见病患者面临的主要问题。”相关专家日前在南京召开的孤儿药界定与市场准入政策全国学术研讨会上说,目前急需在药物报销和开通药物上市绿色通道上考虑患者需求,让能被救治的部分罕见病患者尽快开始治疗,最大限度挽救他们的生命。 　　据悉,治疗罕见病的药物由于患病人群少、市场需求少、研发成本高,很少有制药企业关注其研发,因此这些药被形象地称为“孤儿药”。已引进的治疗药物,由于价格昂贵,不能报销,很多患者家庭无力承担长期治疗费用。 他们得了一种叫苯丙酮尿症（PKU）的病，这是世界上近7000种遗传病中少数几个可控的病种之一。 　　昂贵的特食药物，使这个群体游离在社会边缘，沦为家庭的负担。 　　经典型PKU治疗用特食，1000克国产特制大米要20元，1000克国产特制面粉要33元，每月特食花销就得2000元至3000元。若使用进口特食则需5000元以上。 13岁的小勇正在玩土。因患苯丙酮尿症（PKU），他的智力水平相当于4岁儿童。 一直接受治疗的小欣欣，与正常孩子并无差别。 北京大学医学遗传学系博士黄昱称，PKU患儿要想跟正常孩子一样成长，需要终身治疗。 　　按60年计算，依目前费用标准，欣欣一生治疗成本至少100万。 “很多患者发来信息，放弃治疗了”。PKU联盟负责人赵赵宁称，这意味着将有一大批孩子面临逐渐痴呆的绝境。 江女士透露，治疗戈谢病的主要药物是一种进口药，一个月必须要注射六支。一个戈谢病家庭如果要花钱去购买这些药物，一年的花费至少在一百万以上，而且终生不能停药. 标准用量：20mg/kg 每14天静脉注射一次 45kg 一次用量45×20=900mg 900÷50=18瓶 一年用药次数：365÷14=26次 一次药费：18×6500=11.7万元 一年药费：26×11.7=304万元 × 由于罕见病药物市场狭窄、研制成本高，加之不在“医保”报销范围内，导致我国的制药企业对此类药物的开发、引进及生产并不热衷。 “如果企业引进的话，你们有多少人患病？又有多少人能用得起？” “如果国家不出台倾斜政策的话，他们这样做会赔本的，换谁也不会愿意的。” 生产商 病人药物可及性程度低，病人没有办法获得很好的治疗。这也有很多原因，有的本身就还没有很好的治疗方法。有的是国外有药但是没有卖到中国来。美国FD?I在过去三四年批准了400多种治疗罕见病的药物，但这些药物绝大部分没有在中国上市。有的是，中国也有药物，但大家用不起，这些药物都不在医保范围内。 罕见病社会保障政策缺失。国内目前还没有一部全国性的罕见病法律法规，罕见病药物没有纳入医保和商业保险范围内，近千万患者的健康权益没有得到保障。而美国早在1983年就颁布了《罕见病用药法案》。 社会保障 DMD病症患者和他的家人：笑对病魔，活在当下 小徐是一个胖胖的男生，记者登门时，他正坐在轮椅上，艰难的操作着电脑。记者本想和他握个手，却发现他连抬起手臂都很困难。交谈之后才得知，小徐得的是假肥大型肌营养不良症（DMD），这种病会使人肌肉萎缩，四肢无力，生活无法自理。 小脑性共济失调患者：不要被别人低看一等 身材高大、脸上带着腼腆而有些紧张的笑容，初见刘严，很难看出他与正常人有什么不同。但在1997年的下半年，刚在全国游泳全能比赛中拿到冠军的刘严本来正在备战他的下一场比赛。但也许是由于高强度的练习以及天气的原因，刘严中暑了，在经历18小的昏厥之后，他醒了过来，却发现一切都不同了，他因为小脑受伤，被确诊为病理性小脑性共济失调。 COL2A1基因突变患者：永不言弃求学路 小学刚毕业的你曾在干什么呢？仰观白云，眺望远山，游览自己学习之时未曾有时间驻足欣赏的山山水水？你是否想过有一天，当毕业的激动还未散去，妈妈答应买的去参加同学聚会的花裙子还未穿上，你的世界突然陷入一片黑暗？小张（化名）是上海某大学的一名学生，父母都健康的她却患有基因突变引起的脊柱外周发育不良，导致身材矮小、视网膜剥离和髋关节软骨组织坏死，这属于罕见病中的一种。从