肌张力障碍翻译.docVIP

局限性手部肌张力障碍 提纲 历史 病因 临床表现 诊断 治疗 总结 本章要点： 目前公认手部肌张力障碍为原发疾病，病因不明，为多因素致病。 手部肌张力障碍包括手指及腕部的姿势异常。由于主动肌和拮抗肌同时协同收缩异常，使得手指和腕关节不自主的呈扭转姿态。这个病的发病很隐匿，可能表现为弹奏乐器时的错音，做事是错误增加，异常疲劳或感觉无力，在做某些动作时一个或者多个手指不自主地活动范围过度。 患者治疗的目的在于保持手的正常形态，增强感受-运功反馈的精确性，保证手部运动的效率和效果。 治疗手部肌张力障碍需要综合多学科方法。这些方法包括患者教育、心理管理、健康管理、良好的力学环境、合理的人体工学环境、药物治疗（比如肉毒素）、社会支持、脑功能训练，有时候还需要脑部刺激。 由于工作需要，人们经常不断重复某个动作。比如：打字、演奏乐器和写字等。在这些工作中，人们经常遭受反复的疲劳损伤，使得创伤障碍不断积累。为了解决这个问题，可以在工作中抽时间休息，或者缩短工作时间、减轻劳动强度、改善工作本身或者环境的人体工程学特性。如果人体工程学环境长时间不能得到改善，将可能罹患手部肌张力障碍，将引起慢性疼痛，或者导致虽然不痛但可导致功能丧失的不自主运动（职业性手痉挛，比如演奏家、键盘手、作家、特殊工种）。这些情况是由于内在因素和外在因素长期积累导致的。本章总结了此病的历史、病因、诊断和治疗方面的内容。本章的目的有：（1）提高大家对此病的认识（2）鼓励医生对患者进行健康教育以最大程度预防此病（3）让医生能早期诊断此病（4）提倡多学科联合干预提供患者支持并促进康复（5）鼓励医生及理疗师对此病进行深入研究，最大程度恢复患者功能，以使患者能够自理（6）激励临床工作者对此病进行基础研究，明确其病因，并改进治疗，提高疗效。 历史 肌张力障碍医学研究基金（Dystonia Medical Research Fundation）下属的特别学术委员会（Ad hoc committe）为肌张力障碍下了定义：肌张力障碍是一种综合征，由于肌肉持久反复的不协调收缩，导致关节扭转和肢体的姿势异常1。肌张力障碍累及到身体的某个具体部位，就以肢体部位命名。如果肌张力障碍仅仅在做某个特定在动作是才发生，就叫做动作特异性肌张力障碍或者运动性肌张力障碍2。Fahn1和他的团队补充到，在运动性肌张力障碍中，不自主的异常姿势会强加在自主运动之上。大多数肌张力障碍发生在上肢。导致肌张力障碍的动作有共同特点：（1）高度重复（2）运动极度精确（3）长期执行一套既定动作（4）既定动作中间穿插着有意识的其他动作3。虽然肌张力障碍很少导致疼痛，但可明显地影响职业功能4。图135-1总结了在演奏者中的几种典型的肌张力障碍。 图135-1 演奏者典型的肌张力障碍姿势：钢琴弹奏者，小提琴演奏者，簧管演奏者和长号吹奏者 肢体肌张力障碍可分为三类：单纯型痉挛（一个特定动作的运动异常）、肌张力障碍型痉挛（两个及以上特定动作的运动异常）和进展性痉挛（短期内有一个动作异常进展为其他的动作异常）。肢体的运动性肌张力障碍还可以分类为职业型肌张力障碍（演奏者，高尔夫玩家）或动作型肌张力障碍（书写型，键盘型）5-8。 1833年，Bell9最早描述了一种疾病叫做“代笔者麻痹（书写痉挛）”。1861年，Duchenne10描述了法国工人中的一种类似的疾病。进入20世纪后，很多人都对此病越来越感兴趣，包括：雇员、老板、神经学家、教育家、理疗师、手部治疗师和行为学家。估计在演奏者和电脑工程师中会有30%的人出现重复动作的功能异常11，但还不明确具体有多少人会发展成为手部的肌张力障碍。肌张力障碍多数发生在男性12。最初，书写手痉挛13,14被认为是最常见的一种肌张力障碍类型。但我们需要深入流行病学调查，以明确此病的发病率、病因和导致其发展的外在因素。 病因 在过去10年中，大家进行了大量的临床和基础研究，使得我们对此病的认识获得了很大的进步。这些基础研究整合了很多高新技术，包括基因技术、神经图像、电生理技术和精神分析等18。目前此病的病因尚不明确，大家认为此病为原发疾病。不过大家公认此病是由于多因素致病的15,16,19-22。患者的内在体质因素和外在因素交替作用，导致此病的发生发展。在特定的人群中，某些人的内在因素（基因、神经生理异常、解剖限制、感觉缺陷、血液粘度异常）占主要成分，而另外一些则是外在因素（动作重复、创伤、行为特性）占主要成分。15-17 内在因素 1、基因 基因缺陷是肌张力障碍的病因中常见的一个。我们已经熟知某些基因与肌张力障碍有关23-26，而新的研究又发现很多新的与之有关的基因27。肌张力障碍的患者壳核中的多巴胺受体存在异常。这种受体异常能够减少多巴胺的正常分泌，