人类遗传病解决方案.ppt

一、人类常见遗传病的类型 展示分组 第1组 知识点1第4题 第2组 知识点2第1题的手段 第3组 （1）遗传咨询 第4组 （2）产前诊断 第5组 知识点3 第6组 例1，2 第7组 例3，4 第8组 例5，6 1、基因突变、基因重组和染色体变异的比较 * * 第三节 人类遗传病 概念 人类遗传病是指由于遗传物质的改变 而引起的人类疾病。 分类 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 1、单基因遗传病 (1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。 (2)分类 常染色体 X染色体 显性：多指（趾）、并指（趾）、软骨发育不全 隐性：白化病 显性：抗维生素D佝偻病 隐性：红绿色盲 Y染色体：　外耳道多毛 单基因常染色体显性遗传病 软骨发育不全 并指 多指 单基因性染色体显性遗传病 抗维生素Ｄ佝偻病 (X) 男性多毛耳 (Y) 苯丙酮尿症 白化病 单基因隐性遗传病 2.多基因遗传病 由两对以上等位基因控制的遗传病 唇裂 哮喘 原发性高血压、冠心病 青少年型糖尿病 特点： 概念： ①具家族聚集现象 ②易受环境因素的影响 ③群体中发病率较高 2、多基因遗传病 唇裂 猫叫综合征（结构变异） 原因：第5号染色体部分缺失。 症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。 3 染色体异常遗传病 常染色体异常遗传病 21三体综合症（数目异常） 原因：患者比正常人多了一条21号 染色体。 症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 禁止近亲结婚 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 达尔文 表姐艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身，智力低下 夭折 科学家的悲剧 对生物进化有一定意义 生物变异的来源之一 ，对生物的进化也具有重要意义 生物变异的根本 来源，是生物进化 的原始材料 意义 可引起基因“数量”上的变化 产生新的基因型 _ 产生新的基因 ， 但基因数目未变 产生结果 真核生物核遗传 中发生 真核生物进行减数分裂 产生配子时 任何生物均可发生 适用范围 DNA分子水平 变化层次 染色体结构 或数目 变化 基因 基因结构 的改变 实质 染色体变异 基因重组 基因突变 变异类型 比较项目