南宁市农村2000例孕妇产前地中海贫血筛查分析.docVIP

南宁市农村2000例孕妇产前地中海贫血筛查分析 　　摘要：目的 探讨常规血液学检查在孕妇进行地中海贫血产前筛查中的作用。方法 选取2014年1月～12月在我院进行产前筛查孕妇2000例，我院对产妇进行常规血液检查及血红蛋白电泳检查，同时对其配偶进行血常规检查，并对检验异常者作基因诊断检查。结果 2000例受检孕妇中，经血红蛋白电泳检测发现HbA2升高112例（5.6%）， HbA2降低178例（8.9%）。异常Hb46例（2.3%）。866例行基因诊断地贫阳性率为341例阳性率39.4%。α地贫的186例阳性率21.5%，包括静止型10例。β地贫135例阳性率15.6%，α复合β20例阳性率2.3%。其中中间型和重型为48例，终止妊娠28例。检验异常孕妇红细胞计数（RBC）、血红蛋白（Hb）、红细胞平均体积（MCV）及红细胞平均血红蛋白浓度（MCH）检测发现与正常孕妇之间比较存在统计学差异（P0.05）。结论 孕妇的地贫筛查，减少重型地贫出生，提高人口素质，促进家庭幸福，促进社会和谐，是重大民生工程。预防地中海贫血意义重大。关键词：常规血液学检查；孕妇；地中海贫血；产前筛查 　　本文对2014年1月～12月来我院孕检的2000例孕妇进行地贫筛查，基因诊断的分析临床价值。 　　1 资料与方法 　　1.1一般资料 本次纳入对象为2014年1月～12月在我院接受产前筛查孕妇2000例，孕妇年龄为23～42岁，平均（32.1±2.4）岁。孕周为16～24w，平均（18.9±2.4）w。所行检查项目包括血常规检查、血清铁与血红蛋白电泳检验，同时对孕妇配偶行行血常规检查。对筛查阳性的夫妇进行地贫基因诊断。若双方均为α或β地贫夫妇需进一步对孕妇行的羊水或脐血进行地贫产前诊断。并对胎儿作彩超诊断。对于诊断为重度地贫胎儿，我院在征得产妇同意后通常选择对其做终止妊娠处理。 　　1.2方法 　　1.2.1血常规检测方法 使用仪器为日本Sysmex500i全自动五分类血细胞计数仪。患者采集肘静脉血2.0 ml。重点检验项目为红细胞计数（RBC）、血红蛋白（Hb）、平均红细胞体积（MCV）与红细胞平均血红蛋白浓度（MCH）等[1]。 　　1.2.2血红蛋白电泳 使用仪器为美国BIORAD公司生产的VARIANTⅡ（HPLC）血红蛋白分析仪。采集抗凝血2ml并严格按照仪器说明书进行检验。 　　1.2.3地中海贫血的基因诊断 择深圳亚能生物技术有限公司的基因诊断试剂盒。缺失型α地贫基因诊断采用PCR扩增琼脂糖电泳检测--SEA、- α3.7和- α4 .2 三种常见型。非缺失型a-地贫诊断采用PCR结合反向斑点杂交法检测-aCS、-aQS、-aWS三种常见型。β地贫基因诊断采用PCR-RDB方法检测常见17种突变类型如下：CD41-42M、IVS2-654M、-28M、CD17M、CD71-72M、βEM、CD27-28M、-29M、CD14-15M、CD43M、IVSI-1M、IVSI-5M、IntM等。 　　1.3诊断标准 ①血常规筛查阳性标准：Hb3.5或出现异常血红蛋白带（HbF2.0%）[2]。 　　1.4统计学处理 所得数据以SPSS17.0统计学软件进行分析处理，计数资料以百分比形式表示，组间比较采用χ2检验；计量资料以（x±s）形式表示，组间比较采用t检验。P0.05时差异显著。 　　2 结果 　　2.1血红蛋白电泳检验结果 见表1。 　　2.2异常孕妇在血常规检验指标上与正常孕妇对比 由结果可知， 552例孕妇红细胞计数（RBC）、血红蛋白（Hb）、红细胞平均体积（MCV）及红细胞平均血红蛋白浓度（MCH）检测发现与正常孕妇之间比较存在统计学差异（P0.05）。见表2。 　　3 讨论 　　地中海贫血是临床上常见的贫血疾病之一，该病主要因某一种或几种珠蛋白肽链障碍而引发，最终导致珠蛋白肽链合成失衡而导致溶血性贫血。对于重型地贫胎儿，其通常胎死腹中、童年夭折，对其家庭造成沉重的打击[3]。产前诊断避免重型地贫患儿出生是公认的优生手段。而产前诊断的前提是确诊夫妇双方为同型地贫基因携带者。因此通过地贫表型筛查指导到最终确认地贫基因携带者，是预防重型地贫患儿出生的关键。地贫的病理学基础是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白（Hb）成分比例失衡，进而导致Hb不稳定、红细胞破坏，因此，地贫患者临床上表现为小细胞、低色素性贫血。临床上常应用平均红细胞体积MCV。平均红细胞血红蛋白含量MCH地贫表型筛查的主要指标，而HbA2则是指导地贫分型的一个重要指标。但由于地贫基因携带者的临床表型有很高的异质性，同型地贫不同突变类型，甚至相同突变类型的患者之间，其临床表型也不尽相同。仅仅依靠表型指标，往往有误诊和漏诊，因此，基因诊断才是