第五章 遗传与变异 (二)遗传病.ppt

出生缺陷的发生因素 “中国预防出生缺陷日” 每年的９月１２日是中国预防出生缺陷日。每年的出生缺陷儿数量约占全世界的２０％，每年约有80万至120万缺陷儿出生，占全部出生人口的4％到6％。 其中排名前4位的是先天性心脏病、多指、外耳畸形和唇腭裂。 一、基因突变的发生因素（P118） 一）环境因素与出生缺陷 1．生物性致畸因子 2．物理性致畸因子 (放射性物质) 3．致畸性药物 4．“三废”、农药、食品添加剂和防腐剂 5．酗酒、大量吸烟、吸毒、缺氧、严重营养不良 二）遗传因素与出生缺陷 根据基因突变发生的原因，可将突变分为自发突变和诱发突变。 能诱发基因突变的各种内外环境因素统称为诱变剂（mutagen）。 诱发基因突变的因素 物理性致畸因子 紫外线 紫外线的照射可使DNA顺序中相邻的嘧啶类碱基结合成嘧啶二聚体，最常见的为胸腺嘧啶二聚体（TT）。 电离辐射 射线直接击中DNA链，DNA分子吸收能量后引起DNA链和染色体的断裂，片断发生重排，引起染色体结构畸变 。 紫外线诱发的胸腺嘧啶二聚体 化学性致畸因子 羟胺（hydroxylamine，HA） 可使胞嘧啶（C）的化学成分发生改变，而不能正常地与鸟嘌呤（G）配对，而改为与腺嘌呤（A）互补。经两次复制后，C-G碱基对就变换成T-A碱基对。 羟胺引起DNA碱基对的改变 亚硝酸或含亚