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第四章 染色体病 第一节??染色体研究方法 一、染色体制备 ?二、染色体形态学和显带 三、人类细胞遗传学研究进展??????? 第二节? 染色体变异与多态 一、长度变异 二、随体 三、副缢痕 四、Q、G和C带的多态 第三节? 染色体畸变 一、 数目异常及其产生原因 二、?染色体结构异常???? 第四节??染色体异常与疾病?? 一、自发流产 二、出生缺陷 三、常染色体异常综合征 四、性染色体异常综合征 直到20世纪50年代，人类对自身染色体的认识才通过对两个错误概念的纠正得到了发展。这两个错误是： 1）认为人类染色体数目为48条； 2）认为哺乳动物的性别是同果蝇一样由常染色体与性染色体数目之比率决定的。 由于限于当时的实验材料和技术，对上述的问题认识不足。徐道觉的实验中的偶然发现和Tijo及Levan研究证实，人类染色体不是48条而是46条。随之，确定了X、Y染色体决定性别。 Down 综合征、Turner 综合征和Klinefelter 综合征是由于染色体数目异常。随之，发现染色体结构改变引起疾病。人类开始在细胞遗传学水平认识疾病发生的遗传基础 第一节 染色体研究方法 一、常规染色体的制备与分析 1）细胞培养