MERFF肌阵挛性癫痫伴碎红纤维病课件.pptxVIP

肌阵挛性癫痫伴碎红纤维病第七小组目录简介发病机制临床表现诊断与治疗简介线粒体遗传病线粒体遗传病线粒体是细胞内提供能量的细胞器，人类mtDNA是长16569bp的环状双链分子，分轻链和重链，含37个基因，主要编码呼吸链及与能量代谢有关的蛋白。mtDNA缺失或点突变使编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍，糖原和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足够的ATP，导致能量代谢障碍和产生复杂的临床症状。肌阵挛性癫痫伴碎红纤维病 肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征（MERRF）是一种由线粒体DNA基因（mt DNA）突变所致的线粒体疾病，多为母系遗传。mt DNA的突变位点大多数为A8344G，少数为T8356C 、G8361A和G8363A。MERRF多见于儿童，以肌阵挛性癫痫和小脑共济失调为主要临床特征，常合并智力减退，视神经萎缩、神经性耳聋、周围神经病。在骨骼肌病理中常出现线粒体异常所致的特征性破碎红纤维，是诊断本病的重要依据。发病机制发病机制发病机制发病机制发病机制突变破坏了tRNA上赖氨酸基因结构中与核糖体连接的TψC环，导致呼吸链酶复合物的缺陷，酶复合物II外的所有氧化磷酸化成分含量都减少，造成氧化磷酸化功能下降，产生多系统病变。发病机制遗传特性：① 该病主要表现在神经细胞和肌肉细胞，一般细胞中90%的线粒体存在8344G突变时，出现典型的MERRF症状，突变的线粒体所占比例下