疾病的分子机制.pptVIP

珠蛋白的血红素口袋 血红素 红细胞过早的被网状内皮系统清除 贫血Anemia 1. 不稳定Hb引起的贫血（Anemia induced by instability of Hb） 无血红素的珠蛋白在红细胞内沉积 轻者 重者 直接引起溶血 任何基因突变，如果造成血红素口袋周围的氨基酸替代或缺失，影响血红素和珠蛋白的结合能力，都可能造成该变化。 已有100多种不稳定Hb被鉴定，其中3/4发生在珠蛋白β基因。 2. 高铁血红蛋白血症（Methemoglobinemia, HbM） 【Clinic disease】 先天性家族性紫绀 【Mechanism】 由于血红素口袋周围的氨基酸残基被替代，产生多出一个配位键，使血红素中Fe2+过快变成Fe3+，处于脱氧状态而不能结合氧。 ▲1种珠蛋白突变 β链Val→Glu 谷氨酸的游离羧基+ Fe2+结合 Fe3+高铁Hb ▲6种珠蛋白突变 His