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预测结果 右图为某家庭白化病系谱,其中3、5和10的基因型分别是 、 和 。 5和6再生一个孩子,生出患病孩子的几率是 。如果8与10结婚, 生出的孩子中患病的概率为 。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 绿色代表患者 Aa Aa AA或Aa 1/4 1/6 无中生有,有为隐 双亲杂合无需因 * 遗传的基本规律 遗传学之父—— 孟 德 尔 基 因 的 分 离 定 律 基 因 的 自 由 组 合 定 律 遗传学之父——孟德尔 孟德尔生平 孟德尔的成功之道 遗传学之父——孟德尔 孟德尔生平 孟德尔(1822-1884)出生于捷克的摩拉维亚(当时属奥地利),从小就在家里帮助父亲嫁接果树,在学习上已经表现出非凡的才能。1844-1848年,孟德尔在布隆大学哲学院学习神学,曾选修迪博尔(1770-1859)讲授的农学、果树学和葡萄栽培学等课程。1848年在维也纳大学期间,孟德尔先后师从著名物理学家多普勒(1803-1853)、物理学家埃汀豪生和植物生理学家翁格尔(1800-1870),这三个人对他的科学思想无疑产生了很大影响。 遗传学之父——孟德尔 孟德尔生平 当时大多数科学家所惯用的是培根式的归纳法,而多普勒则主张,先对自然现象进行分析,从分析中提出设想,然后通过实验来进行证实或否决。埃汀豪生是一位成功地应用数学分析来研究物理现象的科学家,孟德尔曾对他的大作《组合分析》仔细拜读。孟德尔后来做豌豆实验,能坚持正确的指导思想,成功地将数学统计方法用于杂种后代的分析,与这两位杰出物理学家不无关系。 遗传学之父——孟德尔 孟德尔生平 翁格尔当时正从事进化学说的研究,他认为研究变异是解决物种起源问题的关键,并且用这种观点去启发他的学生孟德尔。通过翁格尔,孟德尔了解了盖尔特纳的杂交工作。盖尔特纳曾用80个属700个种的植物,进行了万余项的独立实验,从中产生了258个不同的杂交类型,这些成果都记录在1849年出版的盖尔特纳的著作《植物杂交的实验与观察》中,虽然这本书写得既单调又重复,但涉及的范围很广,包含着一些极有价值的观察结果。达尔文和孟德尔都曾仔细地读过这本书。孟德尔读过的书至今还保存在捷克布隆的孟德尔纪念馆内,书中遍布记号和批注,有的内容正是以后孟德尔的实验计划里的组成部分。由此可见,一个伟大的科学思想的形成绝非偶然。 遗传学之父——孟德尔 孟德尔生平 1854年以后,在布隆修道院做神甫的孟德尔同时还在布隆国立德文高级中学代课,讲授物理学和博物学,为时长达14年之久。在此期间他完成了著名的豌豆实验,并成为摩拉维亚农业协会自然科学分会的会员。1867年,布隆修道院老院长纳普去世,孟德尔继任。从此,孟德尔为宗教职务所累,告别了教学和研究工作,直至1884年去世。 遗传学之父——孟德尔 孟德尔的成功之道 第一:试验材料的选择 第二:研究分析问题的方法 第三:试验过程的态度 选择豌豆作为试验的材料。 对性状由简到繁的分析(先一对,再多对)。 第四:科学的试验程序 详细的记载,科学(统计学)的分析。 现象→解释(假说)→验证→结论 基因的分离定律 基因——我们通常是看不见的,但生物的具体性状通常是可以看见或者检测到的。基因作为控制生物性状的结构和功能的基本单位,其变化与生物性状的变化必是平行的。因此,我们可通过生物前后代间性状的变化规律,反推出基因的变化规律。 研究策略 基因的分离定律 材料的选择 定律的实质 试验的程序 研究对象 一对相对性状 豌豆 豌豆是自花传粉植物,且是闭花授粉。从而保证在自然条件下,豌豆一般都是纯合子。 豌豆的一些品种之间的性状易于区分且表现稳定。易于试验结果的观察与分析。 豌豆 性 状 性状 相对性状 显性性状 隐性性状 在杂种子一代中显现出来的性状。 在杂种子一代中未显现出来的性状。 图1 耳垂的位置 1、有耳垂 2、无耳垂 图2 卷 舌 1、有卷舌 2、无卷舌 图3前额中央发际有一三角形突出称美人尖 1、有美人尖 2、无美人尖 图4 拇指竖起时弯曲情形 1、挺直 2、拇指向指背面弯曲 图5上眼脸有无褶皱 1、双眼皮 2、单眼皮 图6 食指长短 1、食指比无名指长 2、食指比无名指短 图 7 脸颊有无酒窝 1、有酒窝 2、无酒窝 图8 双手手指嵌合 1、右手拇指在上 2、左手拇指在上 科学的结论形成的一般过程:
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