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第二节 人类基因组计划 4. 转录图 收集各种细胞或组织的基因表达谱进行两两或多重比较，能较全面地了解哪些基因是特异性表达的。在某一细胞或组织中特异性表达的基因可能与该组织或细胞类型的生理功能有关。 获得各类组织或细胞的基因表达谱，从而给出人体200余种基本组织或不同细胞组成的人体基因图（bodymap）。 转录图（基因表达谱）研究所提供的信息，使人们有可能系统地全面地从mRNA水平了解特定细胞、组织或器官的基因表达模式并解释其生理属性，深入认识细胞生长、发育、分化、衰老和疾病发生的机制。 * 南京农业大学 生命科学学院 * 第二节 人类基因组计划 5. 全序列图 人类基因组的核苷酸序列图是分子水平上最高层次、最详尽的物理图。测定总长约1米、由30亿个核苷酸组成的全序列是人类基因组计划的最终目标。 人类所拥有的基因位点都是相同的，不同种族、不同个体的基因差异(人类基因组的多样性)以及“正常”与“疾病”基因的差异，只是同一位点上的等位基因的差异。 人类基因组计划所提供的人类核酸序列图，蕴藏了决定我们生、老、病、死的所有遗传信息，将成为人类认识自我、改造自我－使人类健康长寿的知识源泉，为21世纪现代生物学和医学奠定了基础。 * 南京农业大学 生命科学学院 * 第三节 其它基因组 随着焦磷酸测序法等新技术的逐步成熟和现有测序技术成本的逐渐降低，近年来基因组序列数据每年呈指数形式增长。据2007年1月数据，全球已启动2296个基因组项目，其中607个已完成，481个已公开发表基因序列。 下页图为一些已公开基因组数据物种的全基因数据库入口。 * 南京农业大学 生命科学学院 * * 南京农业大学 生命科学学院 * human Arabidopsis Thermotoga maritima Escherichia coli Buchnerasp. APS Rickettsia prowazekii Ureaplasma urealyticum Bacillus subtilis Drosophila melanogaster Thermoplasma acidophilum Plasmodium falciparum Helicobacter pylori mouse Caenorhabitis elegans rat Borrelia burgorferi Borrelia burgorferi Aquifex aeolicus Neisseria meningitidis Z2491 Mycobacterium tuberculosis 全基因组已经测序的一些生物 第四节 比较基因组学及相关研究 * 南京农业大学 生命科学学院 * 与数据库中已知序列比较，基因组的序列可分为3类： 确知其生理功能的 有相匹配的蛋白质序列，但并不知道其功能的 在现有数据库中找不到任何相匹配的蛋白质序列的新基因 比较基因组学的威力——根据对一种生物相关基因的认识来理解、诠释和克隆分离另一种生物的基因。 第四节 比较基因组学及相关研究 * 南京农业大学 生命科学学院 * 1. 基因组数据的挖掘与分析 到2001年为止已经基本完成DNA序列分析的各种真核生物基因组数据的比较发现，低等真核生物如酵母、线虫以及高等植物拟南芥，基因组比较小，基因密度比较高，百万碱基对中含有200个或更多的基因。 人类基因组研究还发现，人类基因的平均长度为27kb左右，含有8·8个长约145bp的外显子，内含子的长度大大超过外显子，达到3365bp左右。人类基因的3‘非翻译区（URT）的平均长度为770bp，其5非翻译区的平均长度为300bp，开放读码框的平均长度只有1340bp，编码447个氨基酸。 第四节 比较基因组学及相关研究 * 南京农业大学 生命科学学院 * 1. 基因组数据的比较分析 到尿殖道支原体是最小的基因组（ 0·58Mb ），可依此确定能自我复制的细胞必需的一套最少的核心基因。流感嗜血杆菌的基因组为1.83Mb。流感嗜血杆菌基因大小平均900bp，尿殖道文原体的基因为1040bp。流感嗜血杆菌中平均1042bp有1个基因，尿殖道支原体中平均1235bp有1个基因。二者的差别在于基因数量上，流感嗜血杆菌有1743个ORF，尿殖道支原体有470个ORF。 通过流感嗜血杆菌能量代谢类群的ORF分析，了解到它缺乏三竣酸循环(TCA)中必需的3个酶，即柠檬酸合成酶基因、异柠檬酸脱氢酶基因和顺乌头酸酶基因。由此推断流感嗜血杆菌TCA缺失，不能合成谷氨酸，因为谷氨酸的供体是TCA的中间产生物α-酮戊二酸。 南京农业大学 生命科学学院 南京农业大学 生命科学学院 南京农业大学 生命科学学院 分 子 生 物 学 * 南京农业大学 生命科学学院 * 第九章