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第四章 生物的变异 第一节 生物变异的来源 表现型 (五)基因突变的类型 形态突变 生化突变 致死突变 六、基因突变的特点 三.染色体畸变 二倍体: 蛋白质 消化吸收 细胞内苯丙氨酸 苯丙酮酸 酪氨酸 苯丙氨酸羟化酶 1、普遍性: 基因突变可发生在任何生物的任何时期 突变发生的时间越早,表现突变的部分越多,突变发生的时期越晚,表现突变的部分越少。 (细胞分裂间期) 2、多方向性: 基因突变是不定向的。 3、 可逆性:显性基因可以突变为隐性基因,隐性基因也可以突变为显性基因 5、有害性:大多数突变是有害的 白化病 任何一种生物都是长期进化过程的产物,它们 与环境取得了高度的协调。 4、稀有性: 自然界突变率很低:10-5- 10-8 (七)基因突变的结果和意义 产生新基因 引发生物变异 生物变异的根本来源,为进化提供原材料 基因突变的结果:往往使一个基因变成它的等位基因,即产生了新的基因. 基因突变的意义: 1、某自花传粉植物连续几代开红花,一次开出一朵白花,白花的后代全开白花,其原因是 A.基因突变 B.基因重组 C.基因分离 D.环境影响 A 2、上眼睑下垂是一种显性遗传病,某一男性患者,其父母正常,请判断这人性状最可能是 A.伴性遗传 B.常染色体遗传 C.基因突变 D.基因重组 C 3.如果将一个镰刀型细胞贫血症的患者血液,输给一个血型相同的正常人,将使正常人 B A、 基因产生突变,使此人患病 B、无基因突变,性状不遗传给此人 C、基因重组,将病遗传给此人 D、无基因突变,此人无病,其后代患病 B (10福建卷)5.下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变,导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是 甘氨酸:GGG 赖氨酸:AAA AAG 谷氨酰胺:CAG CAA 谷氨酸:GAA GAG 丝氨酸:AGC 丙氨酸:GCA 天冬氨酸:AAU A.①处插入碱基对G—C B.②处碱基对A—T替换为G—C C.③处缺失碱基对A—T D.④处碱基对G—C替换为A—T 6.在白花豌豆品种栽培园中,偶然发现了一株开红花的豌豆植株,推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确,应检测和比较红花植株与白花植株中 A.花色基因的碱基组成 B.花色基因的DNA序列 C.细胞的DNA含量 D.细胞的RNA含量 B ■姓名/胡一舟 ■出生/1978年4月1日 ■智商:30 重度弱智 (正常人的最低70) ■演出/自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演以来,至今已演出20场,与国内外十余家交响乐团进行过合作。 舟舟是一个先天智力障碍(三体综合征)患者 病因:常染色体变异,比正常人多了一条21号染色体 响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟 1、概念:生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化 2、类型:包括染色体结构变异和染色体数目变异 基因重组、基因突变在光学显微镜下看不见。染色体变异在光镜下可看见。 1、染色体结构变异 概念:染色体发生断裂后,在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异。 使染色体上的基因数目和排列顺序发生改变,从而导致性状的变异。 结果: 包括:缺失、重复、 倒位、易位。 1)、缺失:染色体丢失了某一片段 A B C D E F G A B F G D E F G 猫叫综合征 正常 患者 5号 5号 5号染色体短臂缺失 症状:两眼距
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