染色体结构变异学习指导书.pptVIP

第五章 染色体结构变异 染色体缺失：同源染色体结构变异 染色体重复：同源染色体结构变异 染色体倒位：同源染色体结构变异 染色体易位：非同源染色体结构变异 结构变异的形成机理：断裂重接假说 使染色体产生折断的因素： 内因：营养、温度、生理异常以及遗传因素等 外因：物理因素、化学药剂等 染色体折断的结果： 正确重接：重新愈合，恢复原状 错误重接：产生结构变异 保持断头：产生结构变异(顶端缺失) 结构变异的基本类型： 缺失、重复、倒位、易位 第一节 缺失(deletion/deficiency) 缺失：指染色体断裂后发生错接时，丢失了原有的某一区段。 一、缺失的类型和产生 二、缺失的细胞学鉴定 三、缺失的遗传效应 一、缺失的类型和产生 缺失的类型 顶端缺失(terminal deficiency) 中间缺失(interstitial deficiency) 缺失的形成 相关术语 缺失染色体 双着丝粒（decentric1chrm）染色体 缺失杂合体(deficiency heterozygote)： 缺失纯合体(deficiency homozygote) 缺失的类型 缺失的形成 双着丝粒（decentric1chrm）染色体 缺失纯合体：生物体内含有缺失相同基因片段的成对染色体的个体。缺失纯合体丢失了缺失区段内的基因。 缺失杂合体：生物体内成对染色体中，一条为正常染色体，一条为缺失染色体的个体。缺失杂合体减少了缺失区段内的基因剂量。 二、缺失的细胞学鉴定 无着丝粒断片 最初发生缺失的细胞，在分裂时可见无着丝粒断片 中间缺失：缺失环(环形或瘤形突出) 中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现 顶端缺失：末端突出 顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长 顶端缺失：“断裂—融合—桥”循环 断头与无着丝粒断片(fragment) 双着丝粒染色体(decentric chromosome) “断裂—融合—桥”循环(裂合周期) 缺失的细胞学特征 玉米缺失杂合体粗线期缺失环 缺失染色体联会(二价体形态) 果蝇唾腺染色体的缺失圈 断裂—融合—桥 三、缺失的遗传效应 （一）缺失引起假显性（似显性）现象 某些缺失杂合体由于显性基因的缺失，致使原来不应表现的隐性等位基因的效应表现出来的现象。 玉米缺失杂合体的假显性现象 玉米植株颜色： 紫色(Pl)对绿色(pl)为显性 pl基因位于第6染色体长臂外端 假显性现象(pseudodominance)： pl基因突变为显性 细胞学检查表明： 第6染色体发生断裂?缺失 Pl基因同时缺失 假显性与基因突变的鉴定 一般来说，隐性个体与纯合显性个体杂交，F1代应表现显性性状，如果F1代出现隐性性状，那么引起这一变化的只有两种可能：1.突变 2.缺失 aa × AA ↓ Aa aa(A→a) a0(A缺失） 以隐性个体作母本与AA亲本测交 aa × AA a0 × AA ↓ ↓ Aa Aa A0 ↓ 自交 ↓ 自交 A-：aa （3：1） A-：aa A-:00 （6：1） 3:1 3 死亡 （二）缺失的致死效应 缺失造成基因的丢失或基因剂量的减少，对生物体的生长和发育有害。缺失一般以杂合体出现，纯合个体容易死亡。 （三）缺失改变了正常的连锁群，影响了基因间的  交换和重组 （四）缺失染色体的配子生活力下降 缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子。 缺失区段较小时，可能会成活，但表现性状变异。 缺失个体花粉败育，缺失染色体主要通过胚囊传递。 （五）缺失还可引起独特的表型效应 断裂-融合-桥循环现象 玉米糊粉层色泽遗传：玉米糊粉层有色基因C对无色基因c为显性，现有一个有色纯合体，且带C基因染色体末端缺失，与一正常无色个体交配 结果一个籽粒的糊粉层上，有色组织和五色组织掺杂在一起，导致胚乳糊粉层形成花斑。 第二节 重复(duplication) 染色体增加了自己某一区段的现象 10.2.1 重复的类型和产生 10.2.2 重复的细胞学特征与鉴定 10.2.3 重复的遗传效应 一、重复的类型和产生 重复的类型 顺接重复(tanden duplication) 反接重复(reverse duplication) 重复的形成 相关术语： 重复染色体 重复杂合体(duplication heterozygote) 重复纯合体(duplication