第3节 人类遗传病.ppt

调查类实验的研究 ——调查某遗传病的致病基因的位置 【案例】已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为了调查的科学准确，请你完善该校学生的调查步骤，并分析致病基因的位置。 (1)调查步骤： ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现； ②设计记录表格及调查要点如下： 双亲性状 调查的家庭个数 子女总数 子女患病人数 男 女 双亲正常 总计 ③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据； ④数据汇总，统计分析结果。 (2)回答问题： ①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。 ②若男女患病比例相等，且发病率较低，最可能是______遗传病。 ③若男女患病比例不等，且男多于女，最可能是伴X染色体隐性遗传病。 ④若男女患病比例不等，且女多于男，最可能是_______遗传病。 ⑤若只有男性患病，最可能是________遗传病。 【命题人透析】 (1)设计遗传调查类实验时的注意事项： ①要以常见单基因遗传病为研究对象； ②要随机调查且调查的群体要足够大； ③遗传病发病率和遗传方式的调查对象及范围不同，调查发病率时需在广大人群中随机调查，调查遗传方式时需以患者家系为调查范围。 (2)遗传病调查类实验的调查表格中含有的项目： 双亲性状、子女总数、子女中男女患病人数、各项的数量汇总。 (3)调查结果计算及分析： ①遗传病发病率：根据调查的数据可计算遗传病的发病率，计算公式为：患病人数/被调查总人数×100%； ②分析基因显隐性及所在的染色体：根据男女患病比例可判断患病基因在常染色体上还是在性染色体上；根据患者的数量所占的比例可判断患病基因的显隐性关系。 【标准答案】 (2)①如下表： 双亲性状 调查的家庭个数 子女总数 子女患病人数 男 女 双亲正常 母患病父正常 父患病母正常 双亲都患病 总计 ②常染色体隐性 ④伴X染色体显性 ⑤伴Y染色体 【阅卷人点评】 得分要点 本题的答案惟一，必须与标准答案一致才能得分。 失分案例 (2)①常见的失分情况是：对双亲的性状列举不全。 ②答案不全，错答为“常染色体”。 ④错答为“伴X染色体显性或隐性”。 1.人类遗传病种类较多，发病率高。下列选项中，属于染色体异常遗传病的是( ) A.抗维生素D佝偻病 B.苯丙酮尿症 C.猫叫综合征 D.多指症 【解析】选C。本题考查人类遗传病的类型。A、B、D三者都是单基因遗传病，其中抗维生素D佝偻病是X染色体上的显性遗传病，苯丙酮尿症是常染色体上的隐性遗传病，多指症是常染色体上的显性遗传病。而猫叫综合征是由染色体结构变异引起的遗传病。 2.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( ) A.一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 B.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 C.携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病 D.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 【解析】选C。隐性遗传病可能一个家族仅一代人中出现过；一个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者表现正常；染色体异常遗传病个体不携带致病基因。 3.(2012·潍坊模拟)某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是( ) A.该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ1为纯合子 B.该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅱ4为纯合子 C.该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ2为杂合子 D.该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ3为纯合子 【解析】选C。本题主要考查遗传系谱中显隐性的判别、染色体的判断；本题可用排除法：先根据男性患者Ⅱ3和正常女儿Ⅲ2排除X染色体上的显性遗传；若该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ1的基因型就是XAXa，不能叫纯合子；若该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ3的基因型可能是AA或Aa，又根据Ⅲ2的基因型为aa，所以Ⅱ3一定是杂合子。 4.（2012·盐城模拟）蚕豆病是一种由体内缺乏6-磷酸葡萄糖脱氢酶（一种参与葡萄糖氧化分解的酶）导致的，病人食用蚕豆后会出现溶血性贫血症，病人中以儿童居多，成人也有发生，但很少见，男性患者多于女性患者，比例约为7∶1。可以得出的结论是（ ） A.蚕豆病的遗传方式最可能属于伴X染色体隐性遗传 B.人类蚕豆病产生的根本原因是基因重组和基因突变 C.一对夫妇均表现正常，他们的后代不可能患蚕豆病 D.蚕豆病产生的直接原因是红细胞不能大量合成糖原 【解析】选A。本题考查遗传病的遗传方式及其原理。由于蚕豆病患者男性明显多于女性，因此，这种病的遗传方式最可能属于伴X染色体隐性遗传。当母亲携带致病基因时，其儿子可能患病。人类产生蚕豆病的根本原因是基因突