21-本三体综合征资料.ppt

21-三体综合征 唐瑜琦 21-三体综合征（21 trisomy syndrome) 又称先天愚型或Down综合征，是人类最早发现且最常见的常染色体病。 在活产婴儿中的发病率为1/（600-800），发病率随孕母年龄增高而增加 遗传学基础 细胞遗传学的特征是第21号染色体呈三体征。 主要是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生了不分离，使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。 临床表现 本病的主要特征为：智能落后、特殊面容、生长发育迟缓并伴有多种畸形。 1、智能落后： 大部分都有不同程度的智能发育障碍 ，随年龄的增长日益明显 嵌合体患儿若正常细胞比例大则可能智能障碍较轻。 2、生长发育迟缓 出的身长和体重均较正常儿低，生后体格发育、动作均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常 四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲 肌张力低下，腹膨隆，可伴有脐疝 手指粗短，小指尤短，中间指骨短宽，且向内弯曲。 3、特殊面容： 表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮 鼻梁低平，外耳小 硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多 头小而圆，前囟大且关闭延迟 颈短而宽。 4、皮纹特点 可有通贯手，手掌三叉点t移向掌心，atd角增大第5指有只有一条指褶纹。 5、伴发畸形 先天性心脏病 消化道畸形 外生殖器发育一般正常，但男孩可有隐睾、小阴茎，无生殖能力，女孩性发育延迟，少数可有生育。 先天性甲低、急性淋巴细胞白血病高于正常人，免疫力低下，是感染。 实验室检查 （一）细胞遗传学检查 1、标准型：占95% 是由于亲代的生殖细胞在减数分裂时，21号染色体不分离所致，使患儿体细胞多一条额外的21号染色体，其核型为47，XY（47，XX）+21 2、易位型： 染色体为46条，其中一条是额外的21 号染色体的长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形成易位染色体，即发生于近着丝粒染色体的相互易位，称罗伯逊易位。有D/G易位和G/G易位两类。 （1）D/G易位：最常见 D组中以14号染色体为主，其核型为46，XY（或XX），-14，+T（14q21q）,少数为15号或13号，染色体。 半数为遗传性，即亲代中有14/12平衡易位染色体携带者，核型为45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）。 （2）G/G易位： 大多数为两条21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体 核型为46，XY（或XX），-21， +t（21q21q）。 少数为21号与22号染色体之间的易位，核型为46，XY（或XX）， -22，+t（21q22q） 3、嵌合体型 由于受精卵在早期分裂过程中发生了21号染色体不分离，患儿体内存在两种细胞系，一为正常细胞，一为21-三体细胞，形成嵌合体，其核型为46，XY（或XX）/47，XY（或XX），+21。 些型患儿按其异常细胞所占比例临床症状轻重不同。 （二）分子细胞遗传学检查： 用荧光素标记的21号染色体的相应片段序列探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行原位杂交（即FISH），在本病患者的细胞中呈现三个21号染色体的荧光信号。 遗传咨询 1、标准型21-三体综合征 再发风险为1%，孕母年龄越大，风险愈高。 女性患者中少数有生育能力的，子代发病概率为50%。 2、易位型 D/G易位 55%的D/G 易位为散发，45%与亲代遗传有关。 母亲为D/G平衡携带者，风险率为10% 父亲为D/G平衡易位得者，风险率为4% G/G易位 绝大多数为散发，仅5%与遗传有关 双亲之一为21q22q平衡易位携带者，子代发病风险率与D/G易位相似 若母亲为21q21q易位携带者，其风险率为100% 3、产前诊断和筛查： （1）对高危孕妇作羊水或绒毛膜细胞染色体进行产前诊断 （2）三联筛查：甲胎蛋白、游离雌三醇、绒毛膜促性腺激素 21-三体综合征胎儿的孕母血清甲胎蛋白、游离雌三醇低于平均水平，绒毛膜膜促性腺激素高于平均水平。 治疗 目前尚无有效的治疗方法 应注重对患儿的训练与教育。 辅用γ-氨酷酸、谷氨酸、叶酸、维生素B6，以促进智能发育和体能改善 * *