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遗 传 20班 （这是根据老师PPT后整理的重点，大家放心看。Fighting!） 第一章·绪论 （一）·概念： 1·医学遗传学(Medical genetics): 是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。 2·遗传病(Genetic Disease):是指遗传物质发生突变所引起的疾病，称为遗传病。 (二)·简答： 1·遗传病的分类:单基因病，多基因病，染色体病，体细胞遗传病，线粒体遗传病。 2·遗传病的特点:遗传病的传播方式，遗传病的数量分布，遗传病的先天性，遗传病的家族性，遗传病的传染性。 第二章·遗传的细胞和分子基础 (一)·概念: 1·减数分裂:是生殖细胞分裂的一种特殊方式。 2·同源染色体（Homologous chromosome）:是指大小、形态结构相同，一条来自父，一条来自母方的一对染色体 (二)·简答： 1·减数分裂前期I: 分五段: 1细线期,2偶线期:发生联会和有二价体,3粗线期:发生互换和有四分体,4双线期:发生交叉端化,5终变期 2·减数分裂的意义:保证了物种的（染色体数目）稳定性 2同源染色体的配对分离，等位基因随之分离，这是孟德尔分离律的细胞学基础 3非同源染色体之间是随机组合的，这是孟得尔自由组合律的细胞学基础 4同源染色体的交叉和互换是摩尔根连锁与互换律的细胞学基础 3·精子发生和卵子发生的区别: 精子发生 卵子发生 部位 男性睾丸 曲精细管 女性卵巢的 生发上皮层 过程 增殖期、生长期 成熟期、变形期 无变形期， 生长期显著 数量 一个初级精母 细胞生成4个精子 一个初级卵母细 胞生成一个卵子 时间 男性性成熟后，2个月为一个周期。正常男性一生精子数10的12次方 胚胎早期产生400-500万个卵原C， 胚胎6M转变为初级卵母C，出生后仅剩余400个初级卵母C，性成熟后，每月排放一个成熟卵泡（减数分裂中期Ⅱ） 第三章·人类基因 （一）·概念： 1·静态突变（static mutation）:是在一定条件下生物各世代中以相对稳定的频率发生的基因突变。可分为点突变和片段突变 2·点突变(point mutation):DNA链中一个或一对碱基发生的改变 3·转换(transition):一种嘌呤替换嘌呤或者嘧啶替换嘧啶。 4·颠换(transvertion): 一种嘌呤替换嘧啶，嘧啶替换嘌呤 。 5·动态突变(dynamic mutation):串联重复的三核苷酸序列随着世代传递而拷贝数逐代累加的突变方式。 6·无义突变(non-sense mutation): 碱基替换使编码氨基酸的密码变成终止密码UAA、UAG或UGA。 7·同义突变(same sense mutation): 碱基被替换之后，产生了新的密码子，但新旧密码子同义，所编码的氨基酸种类保持不变，因此同义突变并不产生突变效应 。 8·错义突变(missense mutation): 碱基替换使编码某种氨基酸的密码子变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。 9·终止密码子突变(terminator codon mutation): DNA分子中的某一个终止密码突变为编码氨基酸的密码，从而使多肽链的合成至此仍继续下去，直至下一个终止密码为止，形成超长的异常多肽链。 10·移码突变(frame-shift mutation): 基因组DNA链中插入或缺失1个或几个碱基对，从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变，进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化。 (二)·简答： 1·诱发基因突变的因素: 一、物理因素:1紫外线，2电离辐射 二、化学因素:1羟胺,2亚硝酸或含亚硝基化合物，3烷化剂，4碱基类似物，5芳香族化合物 三、生物因素:1病毒：风疹、麻疹、流感、疱疹，2真菌和细菌 毒素 第四章·单基因疾病的遗传 （一）·概念： 1·单基因遗传病（single-gene disorder，monogenic disorder）:疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗传律。 2·连锁互换律:在生殖细胞形成时，位于同一条染色体上的基因彼此连锁在一起传递的规律称为连锁律；同源染色体上的两对等位基因之间的交换现象称为互换。 3·连锁群(linkage group):位于同一条染色体上的GENE 彼此间必然是相互连锁的，构成一个连锁群。 4·等位基因(Alleles):在同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因. 5·复等位基因(MultipleAlleles):在群体中当一个基因座上的等位基因数目有三个或三个以上时就称为复等位基因. (