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《 遗传与人类 》课程论文 学 院：信息学院 专 业：通信工程 班 级：通信1126班 学 号：201211612611 姓 名：黄伟杰 指导老师：卢志刚 时 间：2013年11月9日 课程时间：周四晚上19:30-21:10 上课地点：主楼413 恐怖的白化病 【摘要】：上了遗传与人类这门课，看到那些白的没有血色的人真的会让人感到毛骨悚然。在害怕的同时，也会流露出一些同情。白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色或淡灰，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。国外报道发病率为1/20,000～1/10,000。本文将从白化病单基因发病机制、症状表现、预防、诊断、治疗等方面系统介绍白化病。 【关键词】白化病（albinism） 黑色素（melanin） 隐性遗传（recessive inheritance） 酪氨酸酶（tyrosinase） 基因诊断（gene diagnosis） 白化病的发病机制 白化病(albinism)是人类最早研究的遗传性疾病之一。由于黑色素合成障碍,导致黑色素表达的组织器官在一定程度上缺乏黑色素沉着,同时产生相应的症状和危害。一般来说,人们普遍了解到人的白化症状是由于控制酪氨酸酶的基因异常引起的。酪氨酸酶存在于人的皮肤、毛发等处,它能催化酪氨酸转变为黑色素;如果一个人由于基因不正常而缺少酪氨酸酶,那么这个人就不能合成黑色素,而表现出白化症状。但实际上,人类的白化病并非如此简单。它是以色素缺乏为主要表现的一组遗传性疾病,至少包括眼白化病(oc-ular albinism,OA)和眼皮肤白化病(oculocutaneous al-binism,OCA)两类。【1】 不同类型的白化病，临床表现不同，也有人种的差异，但共同的特点是黑色素细胞的酪氨酸酶缺乏，或酪氨酸酶相关酶异常的共同作用，使黑素小体内酪氨酸不能转化为黑色素，造成毛发、皮肤、眼的颜色变浅，酪氨酸酶缺乏，同时造成其它的代谢改变，产生一些伴随症状。 二．白化病的症状表现 白化病全身皮肤缺乏黑色素而呈乳白或粉红色，柔嫩发干。毛发变为淡白或淡黄。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎而皮肤晒后不变黑。也常发生光照性唇炎、毛细血管扩张，有的发生日光性角化，并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。大多数白化病患者体力及智力发育较差。 白化病的具体表现有： 眼部表现：色素的缺失可导致患者虹膜颜色的改变，通常呈蓝色或灰色。虹膜的半透明使光线大量进入眼内，患者出现畏光，同时大量光线引发的散射造成患者注视困难。 眼外表现：患者皮肤及毛发呈现白色，由于缺乏黑色素的保护，患者容易患紫外线诱导的皮肤癌。【2】 三．白化病的诊断 　　1. 胎儿头皮或皮肤毛囊活检电镜诊断。 　　2.胎儿直接镜检。根据中国人种族黑发的特征，通过胎儿镜观察胎儿头发颜色，可直接诊断胎儿是否患有白化病。 　　3.产前基因诊断。3.3 产前基因诊断 1994年日本Shimizu等完成首例白化病产前基因诊断,他先提取先证者及其父母外周血白细胞DNA,利用PCR扩增!等位基因特异性寡核苷酸法(ASO)检测TYR基因第1!2号外显子,发现先证者为2号外显子插入碱基C的突变纯合子,而父母分别为携带插入碱基C突变的杂合子明确该家系基因突变后,妊娠14周时行羊膜腔穿刺获得羊水细胞,提取胎儿基因组DNA进行基因分析,诊断胎儿为杂合子并经分娩证实。【3】 　　白化病的诊断主要靠医生对患者眼部症状与体征来判断，其中对各类型白化病的诊断分型非常重要。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。中国科学院遗传发育研究所经过多年研究，发现了多个白化病基因，并建立了常见白化病基因的系列诊断方法，该所与宣武医院皮肤科共同建立的我国第一个白化病诊疗专科，专门为白化病患者和易感人群提供临床诊断、遗传咨询和必要的治疗，其根本目的是在基因诊断的基础上进行干预，以阻断该病在家族中的遗传。就诊者只需抽5毫升静脉血，一周内便可确切知晓后代患病的几率，已发病者可得到准确的鉴别分型诊断报告。 四．白化病遗传方式 白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式 ，多由于近亲结婚所引起。 就是说患者的双亲都携带了白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，