07生命延续的本质遗传和变异Convertor.docVIP

Page No.1 WordsFromSlide 第九讲遗传病和人类基因组计划 一、遗传病的特征与分类 二、遗传病的诊断与治疗三、人类基因组计划（HGP） WordsFromNotePage Page No.2 WordsFromSlide 一、遗传病的特征与分类 1902 年英国医生加洛特（A.Garrod）从家族病史，发现并研究了第一例遗传病――尿黑酸症，并发现该病在家族中的遗传遵循孟德尔规律，是由单个隐性基因控制的。 1、第一例遗传病的发现 WordsFromNotePage Page No.3 WordsFromSlide 尤其难得是，加洛特预测，尿黑酸病病人缺乏一种酶，而正常人有，加洛特把这种遗传病症状称为“先天性代谢差错”。 后来的研究证明加洛特的预见是对的。 WordsFromNotePage Page No.4 WordsFromSlide 苯丙氨酸代谢途径关系到三种遗传病 尿黑酸病 苯丙酮尿症 白化病 WordsFromNotePage Page No.5 WordsFromSlide 加洛特的工作推动了对一系列遗传病的发现。 当时，对遗传病的认识是：  ? 由于某个基因的缺失、突变或异  常，导致一定病症的出现。 ? 可以遗传给下一代子女。 ? 这类病的遗传遵循孟德尔规律。 WordsFromNotePage Page No.6 WordsFromSlide 2、遗传病的类型和特征 迄今已记录的遗传病有 3000 多种，找到了 200 多个与遗传病有关的基因。根据基因的位置与病症，把遗传病分为三类： WordsFromNotePage Page No.7 WordsFromSlide 类型 基因在常染 基因在常染 基因在X－染 色体（隐性） 色体（显性） 色体 只有在父母均 父母一方有 母/女 常常是 特 携带缺陷基因 病症，子女 缺陷基因携 情况下，子女 出现病症的 带者。 征 才可能表现病 概率为 50％ ， 病症更多出现 症。 在儿子身上。   病 苯丙酮尿症 亨廷顿氏病 血友病 （PKU）  例 纤维性囊泡化(CF) 家族性高胆固 红绿色盲 醇血症 肌营养不良症 镰刀状贫血症   WordsFromNotePage Page No.8 WordsFromSlide 遗传病的分类 染色体病或染色体综合征：遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变 单基因病：目前已经发现 3000余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。  WordsFromNotePage Page No.9 WordsFromSlide 遗传病的分类 多基因病：这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 WordsFromNotePage