神经性肌强直讲解.ppt

神经性肌强直 神经内科 刘彬 临床表现 辅助检查 治疗 病因 病因 神经性肌强直(neuromyotonia，NMT)是由多种原因引起的以肌肉蠕动、肌强直、肌阵挛及多汗症为特征的临床综合征。NMT最先由Isaacs于1961年报道，故又称为Isaacs综合征。 NMT的发病机制目前尚不完全清楚。根据病因，NMT分为遗传性NMT、获得性NMT及特发性NMT三大类，获得性NMT又可以分为免疫相关性、肿瘤相关性、放射损伤性及其他原因所致等。NMT大多为获得性，且以免疫相关性居多，少数为遗传性及原因未明的特发性NMT。 免疫相关性NMT：研究显示免疫介导的抗原抗体反应在NMT的发病中起重要作用。免疫相关性NMT可与多种自身免疫性疾病相共存嘲，其发病机制尚不明确，需要进一步研究。 肿瘤相关性NMT：其中胸腺瘤所致NMT较多见，其发病率达16％，肺癌所致NMT的发病率为7 %，少见的还有霍奇金淋巴瘤、膀 胱癌、肾癌、慢性淋巴细胞白血病等所致的NMT，但是也有一些患者在发生NMT后数年出现肿瘤。 放射损伤性NMT：放射性损伤、放疗后常导致NMT发生。放疗后局限性NMT主要累及眼肌、咀嚼肌、胸锁乳突肌等肌肉。 临床表现 一、肌肉症状是NMT的最常见症状。 (1)肌肉蠕动、肌束震颤：高达99％的NMT患者均会出现肌肉蠕动或肌束震颤，其特点类似爬虫在皮下缓慢蠕动。这些症状可以广泛累及躯干和四肢，也可累及眼肌、咀嚼肌、喉肌等局部肌肉，以下肢为重且在睡眠时不消失。 （2)肌肉痉挛、强直：可见于90％的NMT患者。痉挛、强直初期主要累及四肢肌，之后痉挛强直逐渐向近端发展，累及躯干肌、胸腹肌。手足受累肌肉持续性痉挛强直导致手足畸形，后期胸腹肌和躯干肌也可不同程度受累。其肌肉痉挛强直特点是在睡眠中肌强直不能缓解；四肢腱反射多减弱或消失；精神紧张、被动牵拉肌肉、随意运动及寒冷可使其症状加重。 (3)肌无力、肌肉肥大、肌肉疼痛：肌无力见于37％的NMT患者。NMT合并肌肉肥大，最常见于腓肠肌，也可见于前壁肌和手肌。NMT表现为肌肉疼痛的少见。 二、自主神经受累症状 NMT多汗症的发生率为49％左右，多汗以上半身明显，胸背部最显著，白天与夜间出汗无明显差异。少见表现：低热，窦性心动过速、窦性阻滞。 三、其他 NMT患者感觉症状少见且无特异性，较为常见的感觉异常为短暂发作的麻木，四肢、躯干、颈部等全身多部位均可受累。人格改变、 失眠也应引起注意，认知障碍、痫性发作少见。 辅助检查 一、电生理检查 NMT典型肌电图表现为突出的、持续的运动单位放电，可以是二联、三联或多联的运动单位放电且放电频率波动较大，在接受单刺激或重复刺激后，约40％的患者会出现后放电现象，并且这种肌电图异常在接受治疗后会有所好转，也可见到纤颤电位、束颤电位，F波异常少见。神经传导速度多正常。 二、免疫学指标 脑脊液检查可能会出现寡克隆区带或蛋白稍高，抗乙酰胆碱抗体阳性率为19％，其他抗体阳性率约30％。约50％的NMT患者有不同程度的肌酶升高。 三、肌肉、神经活检 NMT患者肌肉活检结果，变异性较大，表现无特异性 治疗 一、抗癫痫药物 卡马西平、苯妥英钠等经典抗癫痫药物，对于降低周围神经兴奋性有重要作用。钠离子通道阻滞剂对于NMT治疗效果显著，特别是对于局限性及放射损伤后NMT效果更佳。另有临床观察显示丙戊酸钠在NMT治疗有效。卡马西平等药物可以单独使用也可联合免疫调节治疗。 二、免疫调节治疗 钾离子通道抗体为细胞表面抗体，对免疫治疗反应良好，因此对于钾离子通道抗体阳性的NMT，免疫治疗是首选方案。 甲泼尼龙冲击治疗、环磷酰胺或咪唑硫嘌呤均有效。 静注免疫球蛋白对于NMT效果好，血浆置换对NMT有效。