妊娠及围产期相关疾病的生物化学诊断三、妊娠及围产期相关疾病的.ppt

* * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * 唐氏综合征 母体血清AFP↓、hCG↑、uE3↓ 21号染色体q22.1～q22.3额外复制 21三体 智力发育迟缓 肌张力减退 胸廓扁平 先天性心脏病 返回节 18三体综合征 母体血清AFP、hCG、uE3均降低 18号染色体额外复制 18三体 25%的患儿有脊柱裂或脐突出 返回节 二、妊娠及围产期相关疾病的实验诊断指标 母体血清诊断指标 羊水穿刺 Rh 血 型 不 合 的 管 理 分 析 肺 脏 成 熟 度 胎 儿 发 育 及 遗 传 异 常 的 确 定 返回节 hCG与孕酮 妊娠诊断： 确定妊娠最重要的标志是检测血液或尿hCG。 妊娠期前8周，母体血清hCG浓度呈对数上升，血清 hCG峰值在妊娠8~10周时出现。 测定血液hCG β亚单位可早期诊断妊娠。 返回节 异位妊娠诊断 异位妊娠妇女与同孕龄妇女相比，hCG水平较低。只有50%的异位妊娠妇女尿妊娠实验为阳性。 48小时内血清hCG升高幅度60%。 异位妊娠妇女血清血清孕酮水平较低 滋养层疾病诊断 葡萄胎患者尿hCG可达到300000U/日，术后1月内尿hCG逐渐下降，90%的病人在3个月内尿hCG可变为阴性。葡萄胎清除不全、绒癌发生等患者，尿hCG在下降后又继续上升。 返回节 雌三醇（E3） 低E3水平：妊娠毒血症、无脑畸形、胎盘硫酸酯酶缺乏、唐氏综合症、18三体综合症等。 3天内E3水平平均下降30%~50%预示可能对胎儿产生危害。 母体血清或尿E3超过参考范围的上限提示双胞胎的可能。 返回节 胎儿纤维连接蛋白（fFN） 阴道分泌物 fFN检测主要用于检测早产高危妊娠妇女 ，高水平的fFN预示即将分娩 。 当fFN为阴性（≤50ng/ml）时，在此后7~14天生产的可能性极小，fFN检测的阴性预示值高达99%。 返回节 胎肺成熟度检测（FLM） FLM主要通过生物化学或生物物理的方法检测来源于胎肺的表面活性物质成分。主要包括：用生物化学方法对羊水特异性的表面活性剂相关磷脂定量，或用生物物理方法分析羊水中表面活性成分的表面活性效应。 卵磷脂/鞘磷脂比值（L/S） 双饱和磷脂酰胆（DSPC） 磷脂酰甘油 泡沫稳定性实验 荧光偏振法 薄层小体计数 返回节 标本的收集和处理 超声导引经腹壁或阴道穹隆膜穿刺羊膜腔 采集羊水 离心除去残渣 立即测定 4℃冷藏 返回节 羊水卵磷脂/鞘磷脂比率和双饱和磷脂 酰胆碱 肺表面活性物质的最主要活性成分是DSPC，约占卵磷脂的85%。在羊水中的浓度随着妊娠期的延长而增加。 鞘磷脂是肺表面活性物质的次要成分，几乎所有鞘磷脂都来自于不成熟的肺。 羊水L/S常随妊娠期延长而增加，与胎儿肺成熟度密切相关。 L/S2.0、DSPC5mg/L提示肺成熟。 母亲有糖尿病，L/S3、DSPC10 mg/L, 才提示肺成熟。 在多胎妊娠，对每个胎儿羊膜腔均应取样。 返回节 肺成熟度组合试验 肺成熟度组合试验同时测定L/S比率、饱和卵磷脂在总卵磷脂中的比率以及磷脂酰甘油和磷脂酰肌醇在总磷脂的比率。 通过冷丙酮沉淀法将高度饱和的卵磷脂与低饱和卵磷脂分离，以便确定饱和的卵磷脂在总卵磷脂中的比率。 L/S2.0、PG在丙酮沉淀部分中所占比率3%提示肺成熟 。 将酸性PG和PI从卵磷脂中分离出来，其提供的L/S比率更加准确。 PG＞2.0μmol/L时，提示胎儿成熟 。 返回节 泡沫稳定性指数 羊水中肺表面活性物质达到足够浓度时，能够形成一个高度稳定的膜，从而支撑泡沫的架构。但乙醇能将该类物质从膜中除去。 在固定体积的未稀释羊水 中，逐渐增加乙醇量并混合，在羊水能支持泡沫稳定的情况下，记录所需乙醇的最大体积。 FSI＞0.47为肺成熟。 实验必