分析各类多重珠蛋白异常患者的血液学特点.docVIP

分析各类多重珠蛋白异常患者的血液学特点 　　（山西省临汾市第二人民医院 山西 临汾041000）摘要： 目的：探索血红蛋白病与地中海贫血规范化在医学临床中的检验模式；方法：选择本院20名患多重珠蛋白异常的患者，研究在临床中确诊的含有超过两种珠蛋白异常以及复合型地中海贫血的病人，其血红蛋白H并和β地中海贫血双重纯合子（杂合子）的血液特点，对各类多重珠蛋白异常患者的红细胞平均体积、血红蛋白水平、红细胞的渗透性试验和血红蛋白的电泳检测的结果进行比较；结果：选择的20名患多重珠蛋白异常的患者中，患有血红蛋白H并的有7名，患α 复合β地中海贫血的有5名，患β地中海贫血双重纯合子（杂合子）的有6名，患α 地中海贫血复合异常血红蛋白的有2名。其中，贫血的程度α复合β地中海贫血的程度最低，第二是血红蛋白H病，最严重的是β地中海贫血双重纯合子（杂合子）。α复合β地中海贫血杂合子血红蛋白水平没有明显的变化，血红蛋白电泳则呈现出β地中海贫血的电泳特点，如果不通过基因检测，那么多重α地中海贫血就会在临床诊断中漏诊；结论：多重珠蛋白异常的形式多种多样，其血液学的特点也各不相同，贫血的程度跟基因的表型相关，因此，建立规范化的血红蛋白并与地中海贫血病的诊断与筛查模式，重视家系的调查，对于地中海贫血的确证率提高具有重要的作用，同时还能减少误诊或者漏诊的现象。 　　关键词：各类多种珠蛋白异常；血液学特点分析 　　【中图分类号】R195【文献标识码】 A【文章编号】1002-3763（2014）09-0347-02 血红蛋白病尤其是地中海贫血病常见于我国的长江以南的地区，其中发病率较高的省份有海南、两广地区以及云贵地区，是一种具有遗传性的溶血疾病，如果不对孕妇进行产前的检查和对婴儿进行出生前的干预措施，就会使得更多的病例发生，给社会与家庭带来非常大的负担。这种疾病最常见的就是单基因性遗传，即父母双方都携带有一种或者多种地中海贫血症或者血红蛋白基因异常的时候，他们的后代就有可能会携带超过两种的地中海贫血或者血红蛋白基因异常，从而造成中度或重度的贫血发生[1]。文章通过对20例携带有一种地中海贫血与血红蛋白基因异常或者携带超过两种地中海贫血基因的患者进行临床分析，比较两者之间的血液学特点，建立起规范化的临床诊治，降低临床误诊、漏诊的发生率，具体报告如下： 　　1 资料与方法 　　1.1 一般资料： 选择我院20例患有地中海贫血或者血红蛋白基因异常的患者中，最大年龄为65岁，最小年龄为7岁，平均年龄32.5岁，其中男性患者13例，女性患者7例，这些患者的家庭经济收入、文化程度与性别年龄与研究无明显差异性，具有统计学意义。 　　1.2 方法： 运用基因诊断试剂盒对地中海贫血的基因进行检测，运用贝克曼全自动的细胞分析仪分析外周血常规，运用全自动快速的电泳系统进行血红蛋白成分的分析，运用试验试剂对渗透性红细胞进行分析等。 　　1.3 诊断方法： 根据红细胞的指数、血红蛋白的电泳与基因检测的结果得出诊断的结果。 　　1.4 统计学方法： 通过SPSS17.1统计软件对数据进行统计，用X2验法检验数据，计量由x±s来表示，P0.05，具有可比性[2]。 　　2 结果 　　在本院选择的20例患各类多重珠蛋白异常的患者中，患有血红蛋白H并的有9名，患α 复合β地中海贫血的有6名，患β地中海贫血双重纯合子（杂合子）的有3名，患α 地中海贫血复合异常血红蛋白的有2名。贫血的程度α复合β地中海贫血的程度最低，第二是血红蛋白H病，最严重的是β地中海贫血双重纯合子（杂合子）[3]。 　　3 讨论 　　血红蛋白分子由于结构异常或者合成的速率变化，引起遗传性的溶血性疾病在医学上称为血红蛋白分子病，血红蛋分子结构异常是由基因变异而造成的珠蛋白结构的异常，从而导致患者的血红蛋白的功能发生障碍，就叫做异常血红蛋白病，其中可以分为纯合子或者杂合子状态，纯合子状态下患者出现的贫血症状较明显，杂合子状态下下患者则没有明显的临床表现；遗传性溶血主要是由基因变异而造成的珠蛋白的合成速率被改变，使得合成的血红蛋白α或者β珠蛋白的比例链失调，导致红细胞寿命变短，这就使地中海贫血病，其杂合子没有明显的临床表现，血红蛋白的水平在正常的范围中。两种虽然都是血红蛋白分子病，可其发病的机制不一样，电泳的行为也不同，所以可以用电泳的方法来区分血红蛋白病因。当父母都携带有血红蛋白分子病的基因的时候，他们的后代会有符合状态血红蛋白分子疾病，但是血红蛋白分子病基因的种类很多，从而会有不同的血液学特点和临床表现[4]。 　　根据上述资料可知，多重珠蛋白异常患者的病情中最常见的就是血红蛋白H病，第二就是复合型α与β型地中海贫血病、β地中海贫血双重纯合子（杂合子）和α复合其他的血红蛋白病。而血红蛋白H病的