基因与基因组的结构与功能.pptVIP

第二章 基因与基因组的结构和功能 第一节 基因的细胞与遗传学基础 细胞是生命活动的基本单位 细胞构成有机体的基本单位 细胞是代谢与功能的基本单位 细胞是有机体生长发育的基础 细胞是遗传的基本单位，具有遗传的全能性 没有细胞就没有完整的生命 细胞的基本共性 染色体是基因的载体 细胞内的三大系统 生物膜系统 细胞骨架系统 遗传信息表达结构系统 核仁（necleolus） 见于间期的细胞核内，呈圆球形，一般1-2个，也有多达3-5个的。核仁的位置不固定，或位于核中央，或靠近内核膜，核仁的数量和大小因细胞种类和功能而异。 核仁组成成分包括rRNA，rDNA和核糖核蛋白。核仁是rRNA基因存储，rRNA合成加工以及核糖体亚单位的装配场所。 染色质概念 染色质（chromatin）: 指间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成的线性复合结构, 是间期细胞遗传物质存在的形式。 染色体(chromosome): 指细胞在有丝分裂或减数分裂过程中, 由染色质聚缩而成的棒状结构。 染色质与染色体是在细胞周期不同的功能阶段可以相互转变的的形态结构 染色质与染色体具有基本相同的化学组成，但包装程度不同,构象不同。 常染色质和异染色质 常染色质(euchromatin) 指间期核内染色质纤维折叠压缩程度低, 处于伸展状态（典型包装率750倍）, 用碱性染料染色时着色浅的那些染色质。 常染色质是进行活跃转录的部位，呈疏松的环状，电镜下表现为浅染。并非所有基因都具有转录活性,常染色质状态只是基因转录的必要条件而非充分条件 异染色质(heterochromatin)： 指间期细胞核中, 折叠压缩程度高, 处于聚缩状态，碱性染料染色时着色较深的染色质组分。 染色体的一般形态 一条染色体的两个染色单体互称为姊妹染色单体(sister chromatid)。 在有丝分裂中期所观察到的染色体是经过间期复制的染色体，均包含有两条成分、结构和形态一致的染色单体。 染色体功能实现的三要素 着丝粒在染色体有丝分裂和减数分裂过程中发挥重要作用 端粒封闭了染色体末端并维持了染色体的稳定性 复制起点是DNA复制起始和染色体数目的维持所必需的 染色体的结构和组成 原核生物(prokaryote)：细胞仅有膜和核糖体，几乎不存在其它复杂的细胞器，无真正的细胞核（无核膜）。 染色体为一条裸露的环状DNA或RNA（某些病毒、噬菌体）分子，有些为线状，仅与少量蛋白结合；染色体DNA多以负超螺旋方式盘绕形成拟核结构。 细胞周期 细胞分裂分为无丝分裂和有丝分裂两种，真核生物主要以有丝分裂为主。 有丝分裂包含两个紧密相连的过程：先是细胞核分裂，后是细胞质分裂，即细胞一分为二，各含一个核。 有丝分裂实现了细胞数目的增加，是细胞增殖的关键。 减数分裂 减数分裂（Meiosis）是一种特殊的有丝分裂形式，仅发生于有性生殖细胞形成过程的某个阶段。其主要特点是：DNA仅复制一次，随后细胞连续两次分裂，形成单倍体的精子和卵子（形成四个细胞，染色体数目减半）。通过受精，形成合子，染色体数目恢复到体细胞的染色体数目。 减数分裂过程中同源染色体非姐妹染色单体间发生交换，使配子的遗传多样化，增加了后代的适应性，因此减数分裂不仅是保证生物种染色体数目稳定的机制，而且也是物种适应环境变化不断进化的机制。 细胞分化（cellular differentiation） 定义：在个体发育中，由一个或一种细胞增殖产生的后代，在形态结构和生理功能上发生稳定性的差异的过程。 细胞分化是一种持久性的变化，细胞分化不仅发生在胚胎发育中，而是在一生都进行着，以补充衰老和死亡的细胞．如：多能造血干细胞分化为不同血细胞的细胞分化过程。一般来说，分化了的细胞将一直保持分化后的状态，直到死亡。 细胞分化代表细胞类型的增加，其本质是组织特异性基因在时间和空间上的差异表达。 第二节 基因与基因组 一、基因 遗传因子，“一个因子决定一个性状” 。 “基因论”，基因是直线排列在染色体上的遗传颗粒 三位一体的概念： 携带生物体遗传信息的结构单位。 控制一个特定性状的功能单位。 突变单位和交换单位。 “一个基因一个酶” “一个顺反子，一条多肽链；一个基因一条多肽链 基因的定义 基因 (gene) 合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核苷酸序列。 一般是DNA序列（或RNA病毒中的RNA）。 具有编码一定生物功能分子的核苷酸序列。 一个典型的真核基因 ①编码序列：外显子(exon) ②插入外显子之间的非编码序列：内含子(intron) ③5-端和3-端非翻译区(UTR) ④调控序列(可位于上述三种序列中) 断裂基因（split gene） 在真核类结构基因组中，