大前庭导水管综合征.pptVIP

* * * * * 大前庭导水管综合征 large vestibular aqueduct syndrome 概述 定义：是一种以渐进性波动性听力下降 为主的先天性内耳畸形性听力障碍，可同时 伴有反复发作的耳鸣或眩晕等一系列临床症 候群，听力检查通常表现为感音神经性聋， 也有少部分患者表现为混合性聋。 概述 以前庭水管扩大伴感音神经性聋为特征的临 床独立病症。 占儿童、青少年感音神经性聋的1.５％。是 感音神经性聋患儿中最常见的内耳畸形之一， 约占先天性内耳畸形的31.5%。 约８０％双耳受累，男／女：２／３ 前庭水管的结构 近段相当于“J” 的短肢，长度约为1.5 mm，直径0.3 mm。其内口起始于前庭内侧壁. 远段相当于“J”的长肢，呈三角形，尖部与峡部相连，基底部为外口，从上到下逐渐增宽。远段较长，末端开口于岩骨后内侧面，呈喇叭形，粗糙锯齿状表面有利于内淋巴囊嵌合。 内、外淋巴循环示意图 病因 不明，主要学说有： Jackler 等（1989）提出VA 扩大可能是胚胎时期前庭迷路的发育受到遏止和畸变所致 Pyle 等(2000) 认为前庭导水管的增粗主要在出生后，提出可能是产后或儿童早期发育障碍产生。 Griffith（1996）认为LVAS 属于常染色体隐性遗传或X连锁遗传。 病因 以常染色体隐形遗传最多见。与SLC26A4(又名P