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试卷代号：2122 中央广播电视大学2010—2011学年度第二学期“开放专科”期末考试 医学遗传学 试题 2011年7月 一、名词解释(每题4分，共20分) 1．转录： 2．携带者： 3．遗传漂变： 4．分子病： 5．遗传咨询： 二、填空(每空2分，共20分) 1．生物的正常性状和绝大多数的异常性状(疾病)都是——因素和——因素相互作用的结果。 2。染色体畸变包括一——和——一两大类。 3．群体的遗传结构是指群体中的——和——一种类及频率。 4．血红蛋白分子是由两条——和两条————珠蛋白链组成的四聚体。 5．基因诊断的最基本工：具包括一———和————一———一一。 三、单选题(每题2分，共30分) 1．DNA复制时，新链的合成方向是( )。 2．断裂基因中的编码序列称( )。 A. 启动子 B．增强子 C. 外显子 D．内含子 E．终止子 3．下列碱基置换中，属于颠换的是( )。 4．人类最小的中着丝粒染色体属于( )。 A．E组 B．C组 C．G组 D．F组 E．D组 5．100个初级卵母细胞可产生卵细胞( )。 A．100个 B．200个 C 200个次级卵母细胞 D．400个 E．300个 6．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成( )。 A．单倍体 B．三倍体 C. 单体型 D．三体型 E. 部分三体型 7．染色体非整倍性改变的机理可能是( )。 A．染色体断裂 B．染色体易位 C. 染色体倒位 D. 染色体不分离 E．染色体核内复制 8．在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子一代( )。 A. 都是中间类型 B．会出现少数极端变异个体 C．变异范围很广 D．出现很多极端变异个体 E．都是中间类型，但也存在一定范围的变异 9．某种多基因遗传病男性发病率高于女性，女性患者生育的后代( )。 A．阈值低 B．易患性平均值低 C．发病风险高 D．遗传率高 E．发病率低 10．遗传漂变指的是( )。 A．基因频率的增加 B．基因频率的降低 C．基因由A变为a或由a变为A D．基因频率在小群体中的随机增减 E．基因在群体间的迁移 11．引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是( )。 A．移码突变 B．错义突变 C. 无义突变 D．整码突变 K．终止密码突变 12．下列几个人类珠蛋白基因中，不能表达出正常的珠蛋白的是( )。 13．用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，错误的是( )。 A．已知正常基因和突变基因核苷酸顺序 B．需要一对寡核苷酸探针 C. 一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补 D．不知道待测基因的核苷酸顺序 E．一对探针杂交条件相同 14. Turner综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是( )。 A．核型分析 B．性染色质检查 C. 酶活性检测 D．寡核苷酸探针直接分析法 E．RFLP分析法 15．真核细胞中的RNA来源于( )。 A．DNA复制 B．DNA裂解 C. DNA转化 D．DNA转录 E．DNA翻译 四、简答题(每题5分，共10分) 1．简述DNA双螺旋结构的特点。 2．某医院同日生下四个孩子，其血型分别是O、A、B和AB，这四个孩子的双亲的血型是O与O；AB与O；A与B；B与B。请判断这四个孩子的父母。 五、问答题(每题10分，共20分) 1．什么是嵌合体?它的发生机理是什么? 2．简述重型p地中海贫血的分子机理及主要临床症状。 试卷代号：2122 中央广播电视大学2010—2011学年度第二学期“开放专科”期末考试 医学遗传学 试题答案及评分标准 (供参考) 2011年7月 一、名词解释(每题4分，共20分) 1．转录：是以DNA为模板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程。 2．携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子，称为携带者。 3．遗传漂变：由于群体小，所发生